የጡንቻ ዲስትሮፊ ምልክቶች, መንስኤዎች እና ህክምናዎች. የጡንቻ ዲስትሮፊ

የአጽም አጥንትን የሚደግፉ ጡንቻዎች በመበላሸቱ የሚገለፀው በዘር የሚተላለፍ ሥር የሰደደ በሽታ, ጡንቻማ ዲስትሮፊ ነው.

መድሐኒት የዚህ የፓቶሎጂ ዘጠኝ ዓይነቶችን ይመድባል ፣ በሥነ-ስርአቱ አካባቢያዊነት ፣ ባህሪያቱ ፣ የእድገት ግስጋሴው ፣ የታካሚው ዕድሜ አመልካቾች (የበሽታው የመጀመሪያ ምልክቶች መታየት ሲጀምሩ በሽተኛው ስንት ዓመት ነበር)።

የጡንቻ ዲስትሮፊ መንስኤዎች

እስካሁን ድረስ መድሃኒት ወደ ጡንቻ ዲስትሮፊስ የሚያመራውን ሂደት የሚቀሰቅሱትን ሁሉንም ዘዴዎች ሊሰይም አይችልም. እኛ ብቻ የጡንቻ ሕብረ ምስረታ ውስጥ ተሳታፊ ፕሮቲን ያለውን ልምምድ እና እድሳት የሚሆን በሰውነታችን ውስጥ ኃላፊነት ያለውን autosomal አውራ ጂኖም, ሚውቴሽን ላይ የተመሠረቱ ናቸው ሁሉም የጡንቻ ዲስኦርደር መንስኤዎች በማያሻማ መንገድ መናገር እንችላለን.

በሰው ኮድ ውስጥ ካሉት ክሮሞሶምች ውስጥ ሚውቴሽን እንዳደረገው እና ​​በእውነቱ በምንገኝበት የትርጉም ፓቶሎጂ ላይ የተመሠረተ ነው-

• የጾታ ኤክስ ክሮሞሶም ሚውቴሽን በጣም የተለመደው የፓቶሎጂ ዓይነት ወደ ዱቼን ጡንቻ ዲስትሮፊ ይመራል። አንዲት ሴት የዚህ ክሮሞሶም ተሸካሚ ከሆነች ብዙውን ጊዜ ለዘሮቿ ያስተላልፋል. በተመሳሳይ ጊዜ, እሷ ራሷ እንደዚህ አይነት ጥሰቶች ላይሰቃይ ይችላል.
• የአስራ ዘጠነኛው ክሮሞሶም የሆነው ጂን ጉድለት ካጋጠመው ሞቶኒክ ጡንቻማ ድስትሮፊ ራሱን ያሳያል።
• የታችኛው ጀርባ - እጅና እግር, እንዲሁም ትከሻ - scapula-ፊት: ይህ ጡንቻማ ዝቅተኛ ልማት ለትርጉም በጾታ ክሮሞሶም የፓቶሎጂ ላይ የተመካ አይደለም.

የጡንቻ ዲስትሮፊ ምልክቶች

የጡንቻ ዲስትሮፊ ምልክቶች ውስብስብ መሰረታዊ, መሰረታዊ መገለጫዎች አሏቸው, ነገር ግን እንደ የፓቶሎጂ አካባቢ እና ባህሪያት ላይ በመመስረት, የራሳቸው ልዩ ባህሪያትም አሉ.

• በእግሮቹ የጡንቻዎች እጥረት ምክንያት, በአንድ ሰው መራመድ ላይ ጥሰቶች አሉ.
• የጡንቻ ድምጽ መቀነስ.
• የአጥንት ጡንቻዎች እየመነመኑ.
• የበሽታው መሻሻል ከመጀመሩ በፊት በታካሚው ያገኙትን የሞተር ችሎታዎች ጠፍተዋል-በሽተኛው ጭንቅላቱን መያዙን ያቆማል, መራመድ, መቀመጥ እና ሌሎች ክህሎቶችን ያጣል.
• የጡንቻዎች ህመም ስሜቶች ደብዝዘዋል, ስሜታዊነት ግን አይጠፋም.
• የአጠቃላይ ህይወት መቀነስ, በሽተኛው በጣም በፍጥነት መድከም ይጀምራል.
• የጡንቻ ፋይበር በሴንት ቲሹ መተካት ይጀምራል, ይህም የጡንቻዎች ብዛት እንዲጨምር ያደርጋል. ይህ በተለይ በጥጃው ክፍል ውስጥ ይታያል.
• የመማር ችግሮች አሉ።
• ብዙ ጊዜ መውደቅ።
• በመሮጥ እና በመዝለል ጊዜ ችግሮች ይከሰታሉ።
• በሽተኛው ከተኛበት ቦታ እና ከተቀመጠበት ቦታ ለመነሳት አስቸጋሪ ይሆናል.
• የእንደዚህ አይነት ታካሚ መራመጃ መንቀጥቀጥ ይሆናል።
• የማሰብ ችሎታ መቀነስ አለ.

የዱቼን ጡንቻ ዲስትሮፊ

በአሁኑ ጊዜ የዱቼን ጡንቻ ዲስትሮፊ በጣም በተደጋጋሚ የዚህ በሽታ ዓይነት ነው. የዚህ ዝርያ የጡንቻ ሕዋስ ደካማነት የሚያድግበት "በዚህ ምክንያት" ጉድለት ተገኝቷል እና የተሻሻለው የጾታ X ክሮሞሶም ጂኖም ነው. ብዙውን ጊዜ, አንዲት ሴት ራሷን ሳትታመም, ይህንን ጉድለት ለልጆቿ ያስተላልፋል. እንዲህ ዓይነቱን ጂን የተቀበሉት በወንዶች ላይ የፓቶሎጂ የመጀመሪያ ምልክቶች (በአንዳንድ ምክንያቶች በአብዛኛው በእሱ ይሰቃያሉ), ከሁለት እስከ አምስት ዓመት ባለው ጊዜ ውስጥ ቀድሞውኑ ተገኝተዋል.

የበሽታው የመጀመሪያ ምልክቶች የታችኛው ዳርቻ ቃና, እንዲሁም ከዳሌው አካባቢ ያለውን መዳከም ውስጥ መታየት ይጀምራሉ. የበሽታው ተጨማሪ እድገት ጋር, በላይኛው አካል የጡንቻ ቡድኖች እየመነመኑ ጋር የተገናኙ ናቸው. ቀስ በቀስ የጡንቻ ፋይበር ወደ ተያያዥነት በመበላሸቱ ምክንያት የበሽተኛው የታችኛው ክፍል ጥጃ ክልሎች በከፍተኛ መጠን ይጨምራሉ, እና የ adipose ቲሹ መጠንም ይጨምራል. የዚህ የጄኔቲክ ዲስኦርደር እድገት መጠን በጣም ከፍተኛ ነው እና በ 12 ዓመቱ ህጻኑ ምንም የመንቀሳቀስ ችሎታን ያጣል. ብዙውን ጊዜ እንደዚህ ያሉ ታካሚዎች እስከ ሃያ ዓመት ድረስ አይኖሩም.

የጥጃ ክልል የድምጽ መጠን እድገት ጋር የታችኛው ዳርቻ ያለውን የጡንቻ ቃና መዳከም ሕፃኑ መጀመሪያ ላይ መራመድ እና መሮጥ ጊዜ አለመመቸት ይጀምራል እውነታ ይመራል, እና በኋላ ሙሉ በሙሉ ይህን ችሎታ ያጣሉ. ቀስ በቀስ እየጨመረ የሚሄደውን የጡንቻ ቡድኖችን በመያዝ, በዱቼን ጡንቻ ዲስኦርደር የመጨረሻ ደረጃ ላይ, የፓቶሎጂ ውስብስብ የመተንፈሻ ጡንቻዎች, የፍራንክስ እና የፊት ገጽታ ላይ ተጽእኖ ማሳደር ይጀምራል.

Pseudohypertrophy በጥጃ ክልል ውስጥ ብቻ ሳይሆን ፣ መቀመጫዎች ፣ ሆድ እና ምላስንም ይይዛል ። እንዲህ ባለው የፓቶሎጂ, በልብ ጡንቻዎች ላይ የሚደርሰው ጉዳት ብዙውን ጊዜ ይከሰታል (ለውጦች የካርዲዮሚዮፓቲ ዓይነት ይከተላሉ). የልብ ምት ይረበሻል, ድምጾቹ መስማት የተሳናቸው, ልብ ራሱ መጠኑ ይጨምራል. የልብ ጡንቻ ዲስትሮፊ, ብዙውን ጊዜ, የታካሚው ሞት ምክንያት ነው.

የባህሪ ምልክትም በሽተኛው የአእምሮ ዝግመት ችግር አለበት. ይህ የሆነበት ምክንያት የአንጎልን ትላልቅ hemispheres በሚይዙ ቁስሎች ምክንያት ነው. በጡንቻ ዲስትሮፊስ እድገት ፣ ሌሎች ተጓዳኝ በሽታዎች መታየት ይጀምራሉ። ለምሳሌ ፣ እንደ: የተንሰራፋ ኦስቲዮፖሮሲስ ፣ ከኤንዶሮኒክ እጥረት ጋር የተዛመዱ በሽታዎች ፣ የደረት ፣ የአከርካሪ አጥንት መበላሸት…

ከሌሎች ዓይነቶች የዱቼን-አይነት ፓቶሎጂ ዋና መለያ ባህሪ ከፍተኛ ደረጃ hyperenzymemia ነው ፣ እሱም ቀድሞውኑ በፓቶሎጂ ልማት የመጀመሪያ ደረጃ ላይ እራሱን ያሳያል።

ተራማጅ የጡንቻ ዲስትሮፊ

በጣም ብዙ ጊዜ, musculo-neurological በሽታዎች መስክ ውስጥ, አንደኛ ደረጃ ተራማጅ muscular dystrophy የሚከሰተው, ይህም በተገቢው ሰፊ ምደባ ይወከላል. በአንድ እና በሌላ መካከል ያለው ልዩነት የሚወሰነው በጂን ሚውቴሽን አካባቢ ፣ በእድገት መጠን ፣ በታካሚው የዕድሜ ባህሪዎች ላይ ነው (በየትኛው ዕድሜ ላይ የፓቶሎጂ መታየት የጀመረው) ፣ pseudohypertrophy እና ሌሎች ምልክቶች በምልክቶቹ ውስጥ ይገኛሉ። አብዛኛዎቹ እነዚህ myodystrophies (ምልክቶቻቸው) ፣ ለአንድ ምዕተ-አመት የሚጠጋ ታሪክ ፣ በትክክል በደንብ ተምረዋል ፣ ግን የበሽታው መንስኤ አሁንም አልታወቀም ፣ እናም በዚህ ላይ በመመርኮዝ ችግሮች በከፍተኛ የመመርመሪያ አስተማማኝነት ይነሳሉ ። የፓቶሎጂ ለውጦች መንስኤዎችን ሳያውቁ, ተራማጅ የጡንቻ ዲስኦርደር ትክክለኛ ምክንያታዊ ምደባ ማድረግ በጣም ከባድ ነው.

በአብዛኛው, ክፍፍሉ የሚከናወነው በውርስ መልክ ወይም በክሊኒካዊ ባህሪያት ነው.

ዋናው ቅርጽ በጡንቻ ሕብረ ሕዋስ ላይ የሚደርስ ጉዳት ነው, እሱም የዳርቻ ነርቮች ንቁ ሆነው ይቆያሉ. የሁለተኛው ቅርፅ ቁስሉ ከነርቭ መጋጠሚያዎች ሲጀምር, መጀመሪያ ላይ የጡንቻን ቁስ አካል ሳይነካው ነው.

• ከባድ የዱቼኔ pseudohypertrophy.
• ብዙም ያልተለመደ፣ ትንሽ ጠበኛ የሆነ የቤከር አይነት።
• የላንዶዚ አይነት ደጀሪን ነው። የትከሻ-ምላጭ-ፊት አካባቢን ይነካል.
• የኤርብ አይነት - ሮታ. የበሽታው የጉርምስና ቅርጽ.

ብዙውን ጊዜ የሚታወቁት እነዚህ ዋና ዋና የጡንቻዎች ዲስትሮፊ ዓይነቶች ናቸው. ሌሎች ዝርያዎች ብዙም ያልተለመዱ እና ያልተለመዱ ናቸው. ለምሳሌ እንደ፡-

• ዲስትሮፊ ላንዱዚ ደጀሪን።
• Emery Dreyfus dystrophy.
• የሊም-ቀንድ ጡንቻ ዲስትሮፊ.
• Oculoparyngeal muscular dystrophy.
• እና አንዳንድ ሌሎችም.

Becker ጡንቻማ ዲስትሮፊ

ይህ ፓቶሎጂ በአንጻራዊ ሁኔታ ሲታይ በጣም አልፎ አልፎ ነው እናም ከዱቸኔ ከባድ አደገኛ ቅርፅ በተቃራኒ ጤናማ እና በዝግታ የሚሄድ ነው። ከባህሪ ምልክቶች አንዱ ይህ ቅፅ, እንደ አንድ ደንብ, ትንሽ ቁመት ያላቸውን ሰዎች ሊነካ ይችላል. ለረዥም ጊዜ በሽታው እራሱን አይሰማውም እና ሰውዬው መደበኛ ህይወት ይኖረዋል. ለበሽታው እድገት ማበረታቻው የቤት ውስጥ ጉዳት ወይም ተጓዳኝ በሽታ ሊሆን ይችላል።

Becker muscular dystrophy በክሊኒካዊ ምልክቶች ክብደት እና በሞለኪውላዊ መግለጫዎች ሙሉነት የዚህ በሽታ ቀለል ያሉ ዓይነቶች ናቸው ። በቤከር መልክ የጡንቻን ዲስኦርደር ምርመራ በሚደረግበት ጊዜ ምልክቶች በደንብ አይገኙም. እንደዚህ አይነት የፓቶሎጂ ያለው ታካሚ በተለመደው ሁኔታ ከአስራ ሁለት አመታት በላይ መኖር ይችላል. በእንደዚህ ዓይነት ደካማ ምልክቶች, ደካማ ብቃት ያለው ዶክተር የቤከር ዲስትሮፊን ከእጅ-ሊምባር ዲስትሮፊ ጋር በደንብ ሊያደናቅፍ ይችላል. የዚህ የፓቶሎጂ የመጀመሪያ ምልክቶች ብዙውን ጊዜ በአሥራ ሁለት ዓመቱ መታየት ይጀምራሉ. በአሥራዎቹ ዕድሜ ውስጥ ያለው ልጅ በተለይም በአካል ብቃት እንቅስቃሴ ወቅት በታችኛው እግር (በታችኛው እግር) ላይ ህመም ይሰማዋል. የሽንት ምርመራ ከፍተኛ መጠን ያለው myoglobinን ያሳያል, ይህም የሰውነት ጡንቻን ፕሮቲን እንደሚሰብር አመላካች ነው. በታካሚው አካል ውስጥ የ creatine kinase መጨመር አለ (ከኤቲፒ እና creatine የተፈጠረ ኢንዛይም)። በሰውነት ላይ እየጨመረ የሚሄደውን የሰውነት ጉልበት በንቃት ይጠቀማል.

የቤከር ጡንቻ ዲስትሮፊ ምልክቶች የዱቼን ፓቶሎጂን ከሚያሳዩ ምልክቶች ጋር በጣም ያስተጋባሉ። ይሁን እንጂ የዚህ ዓይነቱ በሽታ መገለጫዎች በጣም ዘግይተው ይጀምራሉ (ከ 10-15 ዓመት እድሜ), የበሽታው መሻሻል በጣም ኃይለኛ አይደለም. በሠላሳ ዓመቱ, እንደዚህ ዓይነቱ ታካሚ አሁንም በትክክል መሥራት እና መራመድ ይችል ይሆናል. ይህ የፓቶሎጂ "በመወለድ" በሚሆንበት ጊዜ ብዙ ጊዜ ሁኔታዎች አሉ-በዚህ በሽታ የሚሠቃዩ አያት የተለወጠውን ጂኖም ለልጅ ልጁ በሴት ልጁ በኩል ያስተላልፋሉ.

ይህ ዓይነቱ የጡንቻ ዲስኦርደር በዶክተሮች እና ሳይንቲስቶች ቤከር እና ኪነር በ 1955 ተብራርቷል, ስለዚህም ስማቸውን (ቤከር ወይም ቤከር-ኬነር ጡንቻ ዲስትሮፊ በመባል ይታወቃል).

የፓቶሎጂን የመለየት ምልክቶች, ልክ እንደ ዱቼን በሽታ, ከዳሌ-ቀንድ ክልል ውስጥ መዛባት ይጀምራሉ, የታችኛውን እግሮችም ይይዛሉ. ይህ በመራመጃ ለውጥ ውስጥ ይገለጻል, ደረጃዎችን መውጣት ላይ ችግሮች ይታያሉ, እንደዚህ አይነት ታካሚ ከተቀመጠበት, ዝቅተኛ ቦታዎች, አቀማመጥ ለመነሳት በጣም ከባድ ነው. የጥጃ ጡንቻዎች መጠን ቀስ በቀስ ይጨምራል. በተመሳሳይ ጊዜ, በዱቼን ፓቶሎጂ ውስጥ በሚታዩ የአቺለስ ጅማቶች አካባቢ ለውጦች, በዚህ ሁኔታ ውስጥ ጉልህ በሆነ መልኩ ይታያሉ. በአደገኛ የጡንቻ ዲስትሮፊ (እንደ ዱቼን አባባል) የአንድ ሰው የአእምሮ ችሎታዎች መቀነስ አይቀነስም. በልብ የጡንቻ ሕዋስ ላይ የተደረጉ ለውጦች በጣም አስፈላጊ አይደሉም, ስለዚህ በሽታው ግምት ውስጥ በማስገባት, ካርዲዮሚዮፓቲ በተግባር አይታይም, ወይም በመለስተኛ መልክ ይከሰታል.

ልክ እንደሌሎች የጡንቻ ዲስትሮፊ ዓይነቶች፣ ክሊኒካዊ የደም ምርመራ በደም ሴረም ውስጥ ያሉ የተወሰኑ ኢንዛይሞች ደረጃ ላይ እንደሚገኙ ያሳያል፣ ምንም እንኳን እንደ ዱቼን ለውጦች ጉልህ ባይሆኑም ። በሜታብሊክ ሂደቶች ውስጥ ውድቀቶች ይከሰታሉ

የ Erb Roth ጡንቻ ዲስትሮፊ

ይህ ፓቶሎጂ ወጣት ተብሎም ይጠራል. የዚህ በሽታ ምልክቶች መታየት የሚጀምሩት ከአሥር እስከ ሃያ ዓመት ባለው ጊዜ ውስጥ ነው. የበሽታው የዚህ ቅጽ ምልክቶች ላይ ጉልህ ልዩነት ለውጦች ለትርጉም ዋና ቦታ ትከሻ መታጠቂያ ነው, ከዚያም የጡንቻ እየመነመኑ የሕመምተኛውን አካል ሁሉንም አዲስ ቦታዎች ለመያዝ ይጀምራል: በላይኛው እጅና እግር, ከዚያም አካባቢ. ቀበቶ, ዳሌ እና እግሮች.

የበሽታው ጉዳዮች በአንድ ሚሊዮን ህዝብ ውስጥ በ 15 ታካሚዎች ውስጥ ይከሰታሉ. ጉድለት ያለው ጂኖም በዘር የሚተላለፍ በራስ-ሰር ሪሴሲቭ መንገድ ነው። በዚህ በሽታ ይሰቃያሉ, በእኩል ዕድል, ሴቶችም ሆኑ ወንዶች.

የኤርባ ኩባንያ የጡንቻ መጨናነቅ (muscular dystrophy) የታካሚውን ደረትን በእጅጉ ያበላሸዋል (ወደ ኋላ እንደሚወድቅ) ፣ ሆዱ ወደ ፊት መውጣት ይጀምራል ፣ መራመዱ እርግጠኛ አይሆንም ፣ መንቀጥቀጥ። የበሽታው የመጀመሪያ ምልክቶች ከ14-16 አመት እድሜ ላይ ይታያሉ, ነገር ግን ክልሉ ራሱ በጣም ሰፊ ነው: በኋላ ላይ የእድገት ሁኔታዎች አሉ - ከሦስተኛው አስርት ዓመታት በኋላ, ወይም በተቃራኒው - በአስር አመታት ውስጥ (ከመጀመሪያዎቹ ምልክቶች ጋር, በሽታው ይከሰታል). ከከባድ መገለጫዎች ጋር)። የበሽታው ሂደት ጥንካሬ እና እድገቱ እንደየሁኔታው ይለያያል. ነገር ግን የመጀመሪያዎቹ ምልክቶች ከታዩበት ጊዜ አንስቶ እስከ አካለ ስንኩልነት ድረስ ያለው አማካይ ዑደት ከ 15 እስከ 20 ዓመታት ነው.

ብዙውን ጊዜ ኤርቢ ጡንቻማ ዲስትሮፊ ከዳሌ-ላምባ አካባቢ ለውጦች እንዲሁም በእግሮች ላይ እብጠት እና ድክመት መታየት ይጀምራል። በተጨማሪም ፣ የተንሰራፋው የፓቶሎጂ ቀስ በቀስ የታካሚውን የሰውነት ክፍል የጡንቻ ቡድኖችን ይይዛል። በአብዛኛው, ቁስሉ የፊት ጡንቻዎችን አይጎዳውም, የልብ ጡንቻው ሳይነካ ይቀራል, የማሰብ ችሎታው ብዙውን ጊዜ በተመሳሳይ ደረጃ ላይ ይቆያል. በደም ሴረም ውስጥ ያሉት የኢንዛይሞች መጠናዊ መረጃ ጠቋሚ በትንሹ ጨምሯል ፣ ግን እንደ ቀድሞዎቹ ጉዳዮች ተመሳሳይ ደረጃ ላይ አይደለም።

የታሰበው ቅርፅ የጡንቻ ዲስትሮፊ በጣም ያልተለመደ የፓቶሎጂ አንዱ ነው።

የመጀመሪያ ደረጃ የጡንቻ ዲስትሮፊ

በጥያቄ ውስጥ ያለው በሽታ በዘር የሚተላለፍ እና ከጾታ ጋር የተያያዘ ነው (በ X ክሮሞሶም ጂኖም ውስጥ ጉድለት). የማስተላለፊያ ዘዴው ሪሴሲቭ ነው.

ክሊኒካዊ መግለጫዎች በጣም ቀደም ብለው - እስከ ሦስት ዓመት ዕድሜ ድረስ. በጨቅላ ሕፃናት ውስጥ እንኳን አንድ ሰው በጨቅላ ሕፃናት ውስጥ የሞተር ክህሎቶች እድገት መዘግየትን ያስተውላል ፣ ከጤናማ ልጆች በኋላ ፣ መቀመጥ እና መራመድ ይጀምራሉ። ቀድሞውኑ በሦስት ዓመቱ ህፃኑ በጡንቻዎች ውስጥ የሚታይ ድክመት አለበት, በፍጥነት ይደክመዋል, ጥቃቅን ሸክሞችን እንኳን አይታገስም. ቀስ በቀስ, እየመነመኑ የታችኛው ዳርቻ ያለውን ከዳሌው መታጠቂያ እና proximal ጡንቻዎችን ይይዛል.

ክላሲክ ምልክቱ pseudohypertrophy (የጡንቻ ቁስ አካል በስብ ይተካል ፣ የዚህ አካባቢ መጠን ይጨምራል)። ብዙውን ጊዜ, የጥጃው ክልል እንደዚህ አይነት ጉዳት ያጋጥመዋል, ነገር ግን ጉድለት እና የዴልቶይድ ጡንቻዎች ጉዳዮች አሉ. "ድዋርፍ ካቪያር" ተብሎ የሚጠራው. ከጊዜ በኋላ ህፃኑ ለመሮጥ እና ለመዝለል, ደረጃውን ለመውጣት አስቸጋሪ ይሆናል. ከትንሽ ጊዜ በኋላ, ኤትሮፕሲስ የትከሻ መታጠቂያውንም ያልፋል.

የነርቭ ጡንቻ ዲስትሮፊ

መድሃኒት በጡንቻ እና በነርቭ ቲሹዎች ላይ ተጽእኖ የሚያሳድሩ በርካታ በዘር የሚተላለፍ (ጄኔቲክ) በሽታዎች አሉት. ከመካከላቸው አንዱ በጡንቻ እየመነመኑ ዳራ ላይ ሞተር እና የማይንቀሳቀስ መገለጫዎች ጥሰት ባሕርይ ያለው neuromuscular dystrophy ነው. ለሞተር ተግባራት ኃላፊነት ያላቸው ነርቮች (የቀድሞው ቀንድ ሴሎች) ተጎድተዋል, ይህም በአከርካሪው ሕብረ ሕዋሳት ቡድን ውስጥ ለውጦችን ያመጣል. በክራንያል ነርቭ ሴሎች ኒውክሊየስ ውስጥ በነርቭ ሴሎች ላይ የሚደርሰው ጉዳት የፊት ገጽታን, የቡልቦል እና የአይን ጡንቻዎችን ይነካል. ተመሳሳይ አይነት ሴሎች ለሞተር ሂደቶች ተጠያቂ ናቸው, ከሽንፈት ጋር ተያይዞ የዳርቻው የነርቭ መጋጠሚያዎች እና የኒውሮሞስኩላር መገናኛዎች ይሰቃያሉ.

የዚህ የፓቶሎጂ መሰረታዊ ምልክቶች:

• የጡንቻ-ተያያዥ ቲሹዎች እየመነመኑ.
• የጡንቻ ሕመም.
• የታካሚው ፈጣን ድካም.
• የተቀባይ ተቀባይዎችን ስሜታዊነት መቀነስ.
• ወይም በተቃራኒው, የስሜታዊነት መጨመር, እስከ ህመም ሲንድሮም.
• የድንገተኛ ጥቃቶች ገጽታ.
• Vertigo
• የልብ የፓቶሎጂ.
• የማየት እክል.
• በላብ ስርዓት ውስጥ ውድቀት.

የ Landousi Dejerine ጡንቻማ ዲስትሮፊ

በጣም ብዙ ጊዜ, የዚህ ቅጽ የፓቶሎጂ በ 10-15 ዓመት ዕድሜ ውስጥ በጉርምስና ዕድሜ ውስጥ እራሱን ማሳየት ይጀምራል, ምንም እንኳን በእውነቱ ሁኔታዎች አሉ, የ landusi dejerine muscular dystrophy በስድስት ዓመት ዕድሜ ላይ ባሉ ልጆች ላይ ወይም በሃምሳ - ማደግ ሲጀምር. የዓመት ሰው. የፓቶሎጂ ዋና ቦታ ብዙውን ጊዜ የፊት ዞን የጡንቻዎች ቡድን ነው። ቀስ በቀስ የቁስሉ ሃሎ ይስፋፋል, የትከሻ መታጠቂያው, የሰውነት አካል እና ተጨማሪ ወደታች ቡድኖች እየመነመኑ ይጀምራሉ. በበሽታው የመጀመሪያ ጊዜ ውስጥ የፊት ገጽታዎችን በማሸነፍ የዐይን ሽፋኖች በጥብቅ አይዘጉም. ከንፈሮቹም ክፍት ሆነው ይቆያሉ, ይህም ወደ የንግግር ጉድለት ይመራል. የበሽታው አካሄድ አዝጋሚ ነው - በዚህ ጊዜ ውስጥ አንድ ሰው ሙሉ በሙሉ ቻይ ነው ፣ ከ 15 - 20 ዓመታት በኋላ የቀበሮው እና የዳሌው ጡንቻዎች ቀስ በቀስ እየመነመኑ ይሄዳሉ - ይህ ቀድሞውኑ ወደ ሞተር ማለፊያነት ይመራል። እና በ 40-60 አመት ብቻ, ሽንፈቱ የታችኛውን እግሮች ሙሉ በሙሉ ይይዛል.

ያም ማለት የ Landouzi dejerine የጡንቻ መጨናነቅ (muscular dystrophy) ወቅታዊ የሆነ የጡንቻ ጉዳት መገለጫ ተብሎ ሊጠራ ይችላል።

Emery Dreyfus muscular dystrophy

ልክ እንደ ቀደሙት ሁሉ፣ Emery Dreyfus muscular dystrophy በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው። ዋናው የተጎዳው አካባቢ የ humoulnar እና የቁርጭምጭሚት ጡንቻዎች እየመነመነ ነው። ይህ በሽታ ለረጅም ጊዜ በልማት ተለይቶ ይታወቃል. በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች ልብ ይጎዳል: bradyarrhythmias, የደም ንክኪነት መቀነስ, እገዳ እና ሌሎች. በልብ ሥራ ውስጥ ያሉ አለመሳካቶች ራስን መሳትን እና አንዳንዴም ሞትን ሊያስከትሉ ይችላሉ.

በሽታው እራሱን ብቻ ሳይሆን የቅርጹን ልዩነት ቀደም ብሎ መመርመር ከአንድ በላይ ታካሚዎችን ህይወት ለማዳን ይረዳል.

የሊም-ቀንድ ጡንቻ ዲስትሮፊ

የሊም ቀበቶ ጡንቻ ዲስትሮፊ በዘር የሚተላለፍ የፓቶሎጂን የሚያመለክት ሲሆን እነዚህም የውርስ ዱካዎች ሁለቱም ራስ-ሶማል ሪሴሲቭ እና ራስ-ሰር ዋና በሽታዎች ናቸው. የቁስሉ መሰረታዊ ቦታ ቀበቶ, አካል እና የላይኛው እግሮች አካባቢ ነው. በዚህ ሁኔታ የፊት ጡንቻዎች ጡንቻዎች አይሠቃዩም.

በምርምር መረጃ መሰረት ቢያንስ ሁለት የክሮሞሶም ጂኖም ሎሲዎች መመስረት ተችሏል, ይህም ሚውቴሽን የእጅና እግር ቀበቶ ጡንቻ ዲስትሮፊ እድገትን ይፈጥራል. የዚህ ቁስሉ እድገት በጣም አዝጋሚ ነው, ይህም በሽተኛው ህይወትን ሙሉ በሙሉ እንዲደሰት ያስችለዋል.

Oculoparyngeal muscular dystrophy

በበሰለ ዕድሜው እራሱን የሚገለጠው ራስን በራስ የማስተዳደር በሽታ ኦኩሎፋሪንክስ ጡንቻ ዲስትሮፊ ነው። እንግዳ ቢመስልም, ይህ የፓቶሎጂ የተወሰኑ የጎሳ ቡድኖች አባል የሆኑ ሰዎችን ይነካል.

ብዙውን ጊዜ ምልክቶች በ 25-30 ዓመታት ውስጥ መታየት ይጀምራሉ. የዚህ የጡንቻ ዲስትሮፊ ዋና ምልክቶች የፊት ጡንቻዎች እየመነመኑ ናቸው-የዐይን ሽፋኖች ptosis ፣ የመዋጥ ችግሮች (dysphagia)። በሽታው ቀስ በቀስ እየገፋ ወደ ዓይን ኳስ ወደመንቀሳቀስ ይመራል, የዓይኑ ውስጣዊ ጡንቻዎች አይጎዱም. በዚህ ደረጃ, ለውጦቹ ሊቆሙ ይችላሉ, ነገር ግን አንዳንድ ጊዜ ሌሎች የፊት ጡንቻዎችም የፓቶሎጂ ይከተላሉ. በጣም አልፎ አልፎ, ነገር ግን የትከሻ ቀበቶ, አንገት, የላንቃ እና የፍራንክስ የጡንቻ ቡድኖች በአጥፊው ሂደት ውስጥ ይሳተፋሉ. በዚህ ሁኔታ, ከ ophthalmoplegia እና dysphagia በተጨማሪ, ዲስፎኒያ እንዲሁ ያድጋል (የንግግር መሳሪያዎች ችግር).

በልጆች ላይ የጡንቻ ዲስትሮፊ

ልጅነት። ብዙዎች በፈገግታ ያስታውሳሉ። መደበቅ እና መፈለግ፣ ማወዛወዝ፣ ብስክሌቶች… አዎ፣ ልጆቹ ስንት ተጨማሪ የተለያዩ ጨዋታዎችን ይዘው ይመጣሉ። ነገር ግን እንዲህ ዓይነቱን የቅንጦት አቅም መግዛት የማይችሉ ልጆች አሉ. በልጆች ላይ የጡንቻ መወጋት እንዲህ ዓይነቱን እድል አይሰጥም.

ሁሉም ማለት ይቻላል ፣ ከስንት ሁኔታዎች ፣ ቅጾች በልጆች ላይ ከህመም ምልክቶች ጋር እራሳቸውን ሊያሳዩ ይችላሉ-ሁለቱም የፓቶሎጂ አደገኛ ቅርፅ በዱቾን (በወንዶች ላይ ብቻ በማደግ ላይ) እና በቤከር እና ሌሎች መሠረት የጡንቻ መበስበስ። ፓቶሎጂ በፍጥነት ፣ በኃይል (የዱቾን ቅርፅ) በተለይም አደገኛ ነው። ከዚህም በላይ ለሕፃኑ (የሁሉም የጡንቻ ቡድኖች እየመነመኑ) አደገኛ የሆኑ ምልክቶች እራሳቸው አይደሉም, እንደ ሁለተኛ ደረጃ ችግሮች, እስከ ሃያ አመት ሞት ድረስ. ብዙውን ጊዜ, ሞት የሚከሰተው በመተንፈሻ አካላት ኢንፌክሽን ወይም በልብ ድካም ምክንያት ነው. ነገር ግን ይህ ምልክት ይበልጥ ግልጽ የሚሆነው ህፃኑ የመጀመሪያዎቹን እርምጃዎች መውሰድ ሲጀምር ብቻ ነው.

• የእድገት መዘግየት: እንደዚህ አይነት ልጆች በኋላ ላይ መቀመጥ እና መራመድ ይጀምራሉ.
• ቀስ በቀስ የአእምሮ እድገት.
• የአከርካሪ አጥንት ጡንቻዎች በመጀመሪያ ይጎዳሉ.
• ለእንደዚህ አይነት ህጻናት መሮጥ እና ደረጃ መውጣት አስቸጋሪ ነው.
• የእግር ጉዞ ማድረግ።
• የአከርካሪ አጥንት መበላሸት.
• የጣት መራመድ.
• ህፃኑ ክብደቱን ለመጠበቅ አስቸጋሪ ነው, እና በፍጥነት ይደክመዋል.
• በአፕቲዝ ቲሹ ምክንያት, የጡንቻ መጠን ይጨምራል.
• የእጅና እግር ቁስሉ የተመጣጠነ ነው.
• የመንጋጋ እና በጥርስ መካከል ያለውን ክፍተት ከተወሰደ.
• ከ 13 ዓመት ገደማ ጀምሮ ህፃኑ መራመድ ያቆማል.
• የልብ ጡንቻ ፓቶሎጂ.

በሌሎች የጉዳት ዓይነቶች, ምልክቶቹ በጣም ተመሳሳይ ናቸው, የቁስሉ ክብደት ብቻ በጣም ያነሰ ነው.

የጡንቻ ዲስትሮፊ ምርመራ

የጡንቻ ዲስትሮፊን ለይቶ ማወቅ የማያሻማ ነው፡-

• የቤተሰብ ታሪክ ስብስብ. ሐኪሙ በታካሚው ቤተሰብ ውስጥ የዚህ በሽታ ጉዳዮች እንደነበሩ ፣ ምን ዓይነት የመገለጥ ሁኔታ እንደታየ ፣ የመንገዱን ተፈጥሮ ማወቅ አለበት።
• ኤሌክትሮሚዮግራፊ. የጡንቻ ሕብረ ሕዋሳት የኤሌክትሪክ እንቅስቃሴን ለመወሰን የሚያስችል ዘዴ.
• በአጉሊ መነጽር ምርመራ. የተቀያየሩ ለውጦችን ክፍል ለመለየት የሚያስችል ባዮፕሲ።
• የጄኔቲክ ሙከራ. ነፍሰ ጡር ሴት ሞለኪውላዊ ባዮሎጂያዊ እና የበሽታ መከላከያ ጥናቶችን ማካሄድ. እነዚህ ዘዴዎች ባልተወለደ ሕፃን ውስጥ የጡንቻን ዲስኦርደር በሽታን የመፍጠር እድልን ለመተንበይ ያደርጉታል.
• የቴራፒስት, የማህፀን ሐኪም-የማህፀን ሐኪም, የአጥንት ህክምና ባለሙያ ማማከር.
• ለኤንዛይም ደረጃዎች የደም ምርመራ. ጉዳት ሳይደርስበት, የኢንዛይም creatine kinase ይዘት መጨመር የፓቶሎጂ መኖሩን ያሳያል.
• የሽንት ምርመራ ከፍ ያለ የ creatine, የአሚኖ አሲዶች እና የ creatinine መጠን መቀነስ ያሳያል.

ዶክተሩ አንድ ነገር ብቻ ሊናገር ይችላል, በኋላ ላይ የጡንቻዎች ዲስኦርደር ምልክቶች ይታያሉ, የበለጠ በትንሹ ይቀጥላሉ. ቀደምት መግለጫዎች ከባድ ውጤቶችን ይሰጣሉ: አካል ጉዳተኝነት, እና በአንዳንድ ሁኔታዎች ሞት.

የጡንቻ ዲስትሮፊ ሕክምና

ሙሉ በሙሉ እና ሊቀለበስ በማይቻል መልኩ የጡንቻ ዲስኦርደር አይታከምም ነገር ግን መድሀኒት በተቻለ መጠን ውጤታማ በሆነ መንገድ የበሽታውን ምልክቶች በከፍተኛ ሁኔታ የሚያቃልሉ ውስብስቦች እንዳይከሰቱ ለመከላከል እየሞከረ ነው።

የጡንቻ ዲስትሮፊን ሕክምና ለችግሩ የተቀናጀ አቀራረብ ይመጣል. ቢያንስ በትንሹ የጡንቻን እንቅስቃሴ ለማነቃቃት, የሚከታተለው ሐኪም ለታካሚው ኮርቲሲቶይድ ያዝዛል. ለምሳሌ, ፕሬኒሶን.

• ፕሬድኒሶን

በሽታው አጣዳፊ ከሆነ በሽተኛው ይህንን መድሃኒት ከሶስት እስከ አራት ጊዜ መውሰድ ይጀምራል በየቀኑ መጠን 0.02-0.08 ግ ከባድ መግለጫዎች ሲወገዱ, የሚበላው መጠን በየቀኑ ወደ 0.005-0.010 ግራም ይቀንሳል.

በዚህ መድሃኒት አጠቃቀም ላይ ገደቦችም አሉ. በአንድ ጊዜ ከ 0.015 ግራም በላይ መጠጣት አስፈላጊ ነው, የየቀኑ መጠን 0.1 ግራም ነው.

የሕክምናው ሂደት የሚቆይበት ጊዜ በማደግ ላይ ባለው በሽታ ባህሪያት እና የመድሃኒት ክሊኒካዊ እርምጃ ውጤታማነት ላይ የተመሰረተ ነው. ይህንን መድሃኒት በሚወስዱበት ጊዜ ለታካሚው በፖታስየም ጨዎችን እና ፕሮቲኖችን የበለፀገ አመጋገብን መከተል ይመከራል ። ይህ አመጋገብ የፕሬኒሶን አጠቃቀምን የጎንዮሽ ጉዳቶች ያስወግዳል ወይም ቢያንስ ይቀንሳል። ለምሳሌ እንደ እብጠት፣ የደም ግፊት መጨመር፣ እንቅልፍ ማጣት፣ መንቀጥቀጥ፣ ድካም መጨመር እና ሌሎችም።

thrombophlebitis እና thromboembolism, የሆድ እና duodenum መካከል አልሰረቲቭ መገለጫዎች, ኦስቲዮፖሮሲስ, የደም ግፊት, በእርግዝና እና አንዳንድ ሌሎች: ይህ ዕፅ categorically እንደ በሽታዎች የሚሠቃዩ ሕመምተኞች ውስጥ contraindicated ነው.

መድሃኒቱ ለረጅም ጊዜ ከተወሰደ, በታካሚው የሚወስዱት መጠኖች አስደናቂ ሲሆኑ, አናቦሊክ ሆርሞኖችን (ለምሳሌ ሜቲላንድሮስተኔዲዮል) በተመሳሳይ መልኩ እንዲወስዱ ይመከራል.

• Methylandrostenediol

አንድ የመድኃኒት ጽላት ከምላሱ በታች ተቀምጦ ሙሉ በሙሉ እስኪቀልጥ ድረስ እዚያው ይቀመጣል።

ለአዋቂዎች (የፕሮቲን ሜታቦሊዝም መዛባትን መከላከል) ፣ መጠኑ በየቀኑ በ 0.025-0.050 ግ ክልል ውስጥ የታዘዘ ነው። ለህፃናት, መጠኑ ከ 1.0-1.5 mg በ 1 ኪሎ ግራም የልጁ የሰውነት ክብደት ከ 1.0-1.5 ሚ.ግ., ነገር ግን ዕለታዊ መጠን በ 0.010-0.025 ግ ውስጥ መውረድ አለበት.

የአንድ ኮርስ ቆይታ ከሶስት እስከ አራት ሳምንታት ነው, ከዚያም ከሁለት እስከ ሶስት ሳምንታት እረፍት እና ቀጣዩን ዑደት መውሰድ መጀመር ይችላሉ.

የሚፈቀደው ከፍተኛ ዕለታዊ መጠን 0.10 ግራም (አዋቂዎች) እና 0.050 ግራም (ልጆች) ነው. ነጠላ መጠን - 0.025 ግ.

methylandrostenediol ተግባራዊ የጉበት ውድቀት, ዕፅ, የፕሮስቴት ካንሰር, የስኳር በሽታ እና አንዳንድ ሌሎች በሽታዎችን ክፍሎች ወደ ግለሰብ አለመስማማት ጋር ታካሚዎች ማዘዝ አይመከርም.

ጡንቻማ ዲስትሮፊ ያለባቸው ታካሚዎች የጡንቻ መኮማተርን የሚያስታግሱ መድኃኒቶች ታዝዘዋል-ዲፊኒን, ካርባማዜፔን.

• ዲፌኒን

መድሃኒቱ በሁለቱም በጡባዊዎች እና በካፕሱሎች መልክ ይገኛል. መድሃኒቱ በቀን ከሶስት እስከ አራት ጊዜ, በምግብ ወቅት ወይም ከእሱ በኋላ ይወሰዳል. የየቀኑ መጠን 0.02-0.08 ግራም (ከበሽታው አጣዳፊ አካሄድ ጋር) ነው, ከዚያም የሚወሰደው መድሃኒት መጠን በቀን ወደ 0.005-0.010 ግራም ይቀንሳል. በተቃራኒው የመቀበያው ውጤታማነት ዝቅተኛ ከሆነ መጠኑ ወደ 0.4 ግራም ሊጨመር ይችላል.

የልጆች መጠን ትንሽ የተለየ ነው-

ከአምስት አመት በታች የሆኑ ህጻናት ሁለት ነጠላ መጠን 0.025 ግ.

ከአምስት እስከ ስምንት አመት ለሆኑ ህጻናት የመድሃኒት መጠን በቀን ከሶስት እስከ አራት በ 0.025 ግ መጠን ይጨምራል.

ከስምንት አመት በላይ ለሆኑ ታዳጊዎች, መቀበያው በ 0.1 ግራም በሁለት ክፍሎች ይከፈላል.

የታቀደው መድሃኒት የመድሃኒቱ ክፍሎች hypersensitivity የሚሠቃዩ ሰዎች, የጨጓራና ትራክት peptic አልሰር, thrombosis, የአእምሮ መታወክ, ይዘት የልብ እና endocrine ሥርዓት በሽታዎችን, እና አንዳንድ ሌሎች በሽታዎችን ውስጥ ለመጠቀም contraindicated ነው.

• ካርባማዜፔን

መድሃኒቱ ቀኑን ሙሉ ጥቅም ላይ ይውላል, ከምግብ ጋር ሳይጣበቅ. ጡባዊው በትንሽ መጠን ፈሳሽ ይወሰዳል. የመድኃኒቱ የመጀመሪያ መጠን ከ100-200 ሚ.ግ. ሲሆን በቀን አንድ ጊዜ ወይም ሁለት ጊዜ ይወሰዳል. የሚፈለገውን ውጤት ለማግኘት ቀስ በቀስ መጠኑን ይጨምሩ, እስከ 400 ሚ.ግ. በተመሳሳይ ጊዜ የመድኃኒቶች ብዛት ይጨምራል ፣ ይህም በቀን እስከ ሁለት እስከ ሶስት ያደርሳል። የሚፈቀደው ከፍተኛው ዕለታዊ መጠን ከ 2000 ሚሊ ግራም መብለጥ የለበትም.

የአምስት አመት ህፃናት የመነሻ መጠን በየቀኑ ከ20-60 ሚ.ግ. ከዚያም በየሁለት ቀኑ የመድሃኒት መጠን በየቀኑ በተመሳሳይ 20-60 ሚ.ግ.

እድሜያቸው ከአምስት ዓመት በላይ ለሆኑ ህጻናት ዕለታዊ መጠን የሚጀምረው በ 100 ሚ.ግ. በተጨማሪም በየሚቀጥለው ሳምንት መጠኑ በ 100 ሚ.ግ.

ለህፃናት የመድኃኒቱ አጠቃላይ የመጠገን መጠን በተመጣጣኝ መጠን ይሰላል: በቀን የልጁ ክብደት ከአሥር እስከ ሃያ ሚ.ግ.

መድሃኒቱን መውሰድ የሚጥል የሚጥል በሽታ ላለባቸው በሽተኞች ፣ የልብና የደም ሥር (cardiovascular system) በሽታዎች አጣዳፊ ዓይነቶች ፣ በስኳር በሽታ mellitus ፣ ለ tricyclic ፀረ-ጭንቀቶች ፣ ለኩላሊት እና ለሄፕታይተስ እጥረት እና ለሌሎች በሽታዎች ተጋላጭነት ላላቸው ህመምተኞች ብቻ መሆን አለበት ።

ከሐኪምዎ ጋር ከተማከሩ በኋላ የአመጋገብ ማሟያ (ባዮሎጂያዊ ንቁ ተጨማሪዎች) የሚባሉትን መጠቀም ይቻላል.

• ክሬቲን

ይህ የጡንቻን መጠን ለመገንባት የሚያግዝ ተፈጥሯዊ መድሃኒት ነው, ለጭንቀት በቂ ምላሽ እንዲሰጡ ያንቀሳቅሳቸዋል. መጠኑ በሐኪሙ የታዘዘ ነው, ለእያንዳንዱ ግለሰብ ጉዳይ በተናጠል.

• Coenzyme Q10

ይህ መድሃኒት እርጉዝ ሴቶች እና ሴቶች ጡት በማጥባት ወቅት ፣ ከ 12 ዓመት በታች ለሆኑ ሕፃናት ፣ ለማንኛውም የመድኃኒቱ አካላት የግለሰብ አለመቻቻል ፣ የጨጓራና ትራክት ቁስለት ፣ የደም ግፊት እና ሌሎችም የተከለከለ ነው ።

ለጡንቻ ዲስትሮፊ (የጡንቻ ፋይበር የረዥም ጊዜ ፣ ​​ብዙውን ጊዜ የማይቀለበስ) መኮማተርን ለመከላከል የታችኛው እና የላይኛው ክፍል ጡንቻዎችን ለመለጠጥ ቀላል ፣ ግን ውጤታማ ልምምዶች ይከናወናሉ ።

የፊዚዮቴራፒ ሕክምና የጡንቻ ቃና የሚጨምሩ ቴራፒዩቲካል ማሸትን ያጠቃልላል። ቀላል ግን ውጤታማ የአተነፋፈስ ልምምዶችም ይለማመዳሉ።

ኮንትራቱ ወይም ስኮሊዎሲስ ቀድሞውኑ በጣም ግልጽ ከሆነ ፣ ከዚያ ጠባብ አካባቢዎች ካሉ ልዩ ባለሙያዎች ጋር ከተማከሩ በኋላ (ለምሳሌ ፣ ከአጥንት ሐኪም ፣ የማህፀን ሐኪም ፣ ኒውሮፓቶሎጂስት ጋር) ፣ የሚከታተለው ሐኪም በቀዶ ጥገና ጣልቃ ገብነት ላይ ሊወስን ይችላል።

በእርግዝና ወቅት አንዲት ሴት የሆርሞን ዳራ (የሆርሞን ዳራ) እንደገና ማዋቀር ታደርጋለች, ይህ ደግሞ የጡንቻ መጨናነቅ ሂደትን ለማነሳሳት ተነሳሽነት ሊሆን ይችላል. በዚህ ሁኔታ, የሴትን ህይወት ለማዳን, እርግዝናን ለማቆም ይመከራል.

የዱቼን ጡንቻ ዲስትሮፊ ሕክምና

በሕክምናው መስክ ትልቅ ግኝት የሳይንስ ሊቃውንት ለበሽታው መሻሻል መንስኤ የሆነውን ጂኖም መግለጽ መቻላቸው ነው, ይህም በዶክተሮች ዘንድ የሚታወቀው ዱኬኔን ጡንቻ ዲስትሮፊ ነው. ነገር ግን, ቢሆንም, እስከ ዛሬ ድረስ, ገና መድኃኒት ለማግኘት እና የዱቼን muscular dystrophy ሕክምናን ውጤታማ ለማድረግ የሚያስችሉ እርምጃዎችን ፕሮቶኮል ለመወሰን አልተቻለም. ያም ማለት ዛሬ ይህንን በሽታ ለመፈወስ የማይቻል ነው.

የሕመም ምልክቶችን ግልፍተኝነት ለመቀነስ, ቢያንስ በትንሹ ጥራቱን ለማሻሻል እና የታካሚውን የህይወት ዘመን ለመጨመር እድሉ ብቻ ነው. እነዚህ ሁኔታዎች በዚህ አካባቢ የሙከራ ምርምርን ለማነቃቃት ኃይለኛ ግፊት ሰጡ።

ታካሚዎች አስፈላጊውን ውስብስብ ሕክምና ይቀበላሉ. ነገር ግን ከመደበኛ ዘዴዎች በተጨማሪ, እሱ ብዙ ጊዜ ለሙከራ ይቀርባል, እየተዘጋጀ, ዘዴዎች. በዶክተሮች ጥረቶች, እንደነዚህ ያሉ ታካሚዎች አስፈላጊ ምልክቶችን እና የህይወት ዘመንን ለማሻሻል ትንበያው በተወሰነ መልኩ ተለውጧል, ነገር ግን አሁንም የዱቼን ጡንቻ ዲስኦርደር ሙሉ በሙሉ ማሸነፍ አልተቻለም.

የጡንቻ መበስበስን መከላከል

በዚህ ደረጃ በመድኃኒት ልማት ውስጥ, የጡንቻ መበስበስን ሙሉ በሙሉ መከላከል አይቻልም. ነገር ግን በመጀመሪያዎቹ ደረጃዎች ለመለየት አንዳንድ እርምጃዎችን መውሰድ እና ህክምና ወይም የጥገና ሕክምና (እንደ በሽታው መልክ) በፍጥነት መጀመር ይቻላል.

የጡንቻ ዲስትሮፊን መከላከል;

• የዱቼን የፓቶሎጂ ቅርጽ, ዘመናዊው መድሃኒት በማህፀን ውስጥ የእድገት ደረጃ ላይ እንኳን ሳይቀር መመርመር ይችላል. ስለዚህ ነፍሰ ጡር ሴቶች የተለወጡ ጂኖችን ለመለየት የላብራቶሪ ምርመራዎችን ያካሂዳሉ, በተለይም የወደፊቱ ሰው በቤተሰብ ውስጥ የጡንቻ መወጠር ችግር ባጋጠመው ሁኔታ.
• እንዲሁም ነፍሰ ጡሯ እናት በመደበኛነት የማህፀን ሐኪም-የማህፀን ሐኪም መጎብኘት አለባት-በመጀመሪያው ሶስት ወር በወር አንድ ጊዜ (ቢያንስ) ፣ በሁለተኛው ወር ሶስት - በየሁለት እስከ ሶስት ሳምንታት አንድ ጊዜ ፣ ​​በመጨረሻው ሶስት ወር - በየሰባት እስከ አስር ቀናት አንድ ጊዜ። እርግዝና ከ 12 ሳምንታት ባልበለጠ ጊዜ ውስጥ በማህፀን ሐኪም ዘንድ መመዝገብ አለባት.
• የታችኛው እና የላይኛው እግሮች ጡንቻዎችን ለመዘርጋት እንቅስቃሴዎችን የሚያካትት ንቁ የአኗኗር ዘይቤ። እነዚህ ቀላል ልምምዶች ለወደፊቱ የመገጣጠሚያዎች ተንቀሳቃሽነት እና ተጣጣፊነት ረዘም ላለ ጊዜ እንዲቆዩ ይረዳሉ.
• የጡንቻ ቡድኖች እየመነመኑ እንዲቆዩ አስተዋጽኦ ይህም ልዩ ቅንፍ መጠቀም, contracture ልማት ሊያንቀራፍፈው, እና ለረጅም ጊዜ የጋራ የመተጣጠፍ ለመጠበቅ ይችላሉ.
• ተጨማሪ እርዳታዎች (የጎማ ወንበሮች፣ መራመጃዎች እና ሸምበቆዎች) ለታካሚው ግለሰብ እንቅስቃሴ ይሰጣሉ።
• የመተንፈሻ ጡንቻዎች ብዙ ጊዜም ይጎዳሉ. ልዩ የመተንፈሻ መሳሪያዎችን መጠቀም በሽተኛው በምሽት በተለመደው መጠን ኦክሲጅን እንዲቀበል ያስችለዋል. ለአንዳንድ ታካሚዎች, በሰዓት ዙሪያ ይገለጻል.
• ተላላፊ ቫይረሶች ጡንቻማ ዲስትሮፊ ላለው ሰው ከባድ ችግር ሊሆን ይችላል. ስለዚህ, በሽተኛው በተቻለ መጠን ከበሽታው ሊጠበቁ ይገባል-ጤናማ ኤፒዲሚዮሎጂካል አካባቢ, መደበኛ የጉንፋን ክትባቶች እና ሌሎች እርምጃዎች.
• የእንደዚህ አይነት ታካሚ እና የቤተሰቡ አባላት ድጋፍም አስፈላጊ ነው-ሁለቱም ስሜታዊ, አካላዊ እና የገንዘብ.

የጡንቻ ዲስትሮፊ ትንበያ

በጣም ጥሩ ያልሆነው የጡንቻ ዲስኦርደር ትንበያ የዱኪን ቅርጽ (የበሽታው በጣም የከፋ አደገኛ ቅርጽ) ያመለክታል. እዚህ ያለው ትንበያ ተስፋ አስቆራጭ ነው. አልፎ አልፎ ይህ የፓቶሎጂ ያላቸው ታካሚዎች እስከ ሃያ ዓመት ዕድሜ ድረስ ይኖራሉ. ዘመናዊ ሕክምና እንደነዚህ ያሉ ታካሚዎችን ለአጭር ጊዜ ብቻ ሊያራዝም ይችላል, ነገር ግን የሕልውናቸውን የጥራት ጎን በእጅጉ ያሻሽላል.

በሌሎች ሁኔታዎች, የጡንቻ ዲስኦርደር ትንበያ በአብዛኛው የተመካው በፓቶሎጂ መልክ እና በሽታው ምን ያህል ቀደም ብሎ እንደተገኘ በሚወስነው ምክንያት ነው. የፓቶሎጂ በመጀመሪያ የመነሻ ደረጃ ላይ ከታወቀ እና በሽታው ለቀላል የመገለጫ ዓይነቶችም ሊገለጽ ይችላል ፣ ከዚያ በሽታውን ሙሉ በሙሉ ለማሸነፍ የሚያስችል እውነተኛ ዕድል አለ።

ዘመናዊ ሕክምና ሁሉን ቻይ አይደለም. ግን ተስፋ መቁረጥ የለብህም። ከሁሉም በላይ ለጤንነትዎ እና ለሚወዷቸው ሰዎች ጤና የበለጠ ትኩረት ይስጡ. የጡንቻ ዲስኦርደር ምርመራ ከተደረገ, የሚወዱትን ሰው ከዚህ ጥልቅ ጉድጓድ ለማውጣት ሁሉም ነገር መደረግ አለበት. የፓቶሎጂው ቅርፅ ሙሉ በሙሉ ማገገም የማይቻል ከሆነ ፣ የበሽታውን ምልክቶች ለማስታገስ ፣ በጥንቃቄ እና በጥንቃቄ ከበቡ እና የታካሚውን ሕይወት በአዎንታዊ ስሜቶች ለመሙላት ሁሉንም ነገር ማድረግ አለብዎት። ዋናው ነገር ተስፋ መቁረጥ አይደለም, በማንኛውም ሁኔታ.

እውነታው ይህ ነው። ወደ ኤሌክትሮን ማይክሮስኮፕ ተመለከትኩኝ እና አየሁ(በምስሉ ላይ በነጭ የሚታየው) በጡንቻ ክሮች መካከል(ቀይ ቀለም).

በሥዕሉ ላይየጡንቻ ፋይበር ባዮፕሲ ለመለስተኛ (A) ፣ መካከለኛ (ለ) እና ለከባድ ማዮፓቲ (ሲ)።

በሥዕሉ ላይጤናማ ሰው መደበኛ የጡንቻ ቃጫዎች;

በተሰቃየው ታካሚዬ ምሳሌ ላይ። የኢሚን ምርመራ; ከባድ የጡንቻ ዲስትሮፊባዮፕሲ ተረጋግጧል. በመቀጠል, የጡንቻን ድክመትን ለማስወገድ የእኔን አቀራረብ እገልጻለሁ. ፕሮግረሲቭ Duchenne muscular dystrophy ሕክምና ላይ አንድ ቪዲዮ መመልከት እንመክራለን.

Muscular dystrophy የጡንቻ ሕዋስ ፍሬም የሚፈጥር ፕሮቲን መፈጠርን የሚጥስ በሽታ ነው.

1. በሴል ፍሬም ውስጥ ቀዳዳዎች ይሠራሉ. እነዚህ ቀዳዳዎች ወሳኝ የሆኑ ውህዶችን እና የመከታተያ ንጥረ ነገሮችን ያፈሳሉ። ቀዳዳዎችን ለመገጣጠም ሴል ከእነዚህ ቀዳዳዎች የበለጠ መጠን ያላቸውን ንጥረ ነገሮች ለማምረት ይገደዳል. ሴል ከውስጥ "ያብጣል", ማለትም. ያብጣል.
2. እብጠት መጨመር ከውጭ በሚመጣው የጡንቻ ሕዋሳት ላይ ጫና ይፈጥራል, የሴል ኒውክሊየስ እና ሚቶኮንድሪያን ወደ ዳር ይገፋፋል.
3. በሴል ውስጥ የ creatine phosphokinase መጠን ይጨምራል እናም ጡንቻው ክሬቲንን የማሰር እና የመቆየት ችሎታን ያጣል.
4. በጡንቻ ሕዋስ ውስጥ የኃይል ምርትን ለማምረት ክሬቲን በ mitochondria ያስፈልጋል።
5. Mitochondria የ ATP ምርትን ይቀንሳል. ATP የሞተር ፕሮቲኖችን actin እና myosin ለማሄድ የሚያስፈልገው ኃይል ነው። ጉልበት የለም - ምንም እንቅስቃሴ የለም.
6. በጡንቻ ፋይበር ውስጥ የማይንቀሳቀስ, የራሱ የአመጋገብ ሂደቶች ፍጥነት ይቀንሳል.
7. የፋይበር ሽፋን ከእንቅስቃሴው ተግባር ውጭ ለእሱ አላስፈላጊ የሆኑትን ኢንዛይሞች እና አሚኖ አሲዶች ማውጣት ይጀምራል. ስለዚህ "የተበላሹ ሽፋኖች" ጽንሰ-ሐሳብ ተነሳ.
8. በጡንቻ እንቅስቃሴ ወቅት እነዚህ ኢንዛይሞች እና አሚኖ አሲዶች ያስፈልጋሉ. የእነሱ ውህደት ኃይልን ይጠይቃል, ይህም አይገኝም. ስለዚህ, የጡንቻ ድክመት ይከሰታል.
9. የጡንቻ ቃጫዎች እየመነመኑ ይጀምራል.

ምልክቶች

በሽታው ጡንቻማ ዲስትሮፊ የሚጀምረው የአንድ የተወሰነ የጡንቻ ቡድን ድክመት እና እየመነመነ በማደግ ነው. ባለፉት አመታት, የዲስትሮፊክ ሂደቱ ብዙ እና ተጨማሪ አዳዲስ የጡንቻ ቡድኖችን ይይዛል. ይህ እስከ ሙሉ አለመንቀሳቀስ ድረስ ይከሰታል። ዋና ምልክት myodystrophy - የጡንቻ, ትከሻ መታጠቂያ እና ሕመምተኛው አካል ሽንፈት. የጭኑ ጡንቻዎች እና የትከሻው ጡንቻዎች በከባድ ጉዳዮች ላይ ተጎድተዋል, ይህም በታካሚው ኤሚን ሁኔታ ላይ ነበር: ያለ ድጋፍ መነሳት እና መራመድ አልቻለችም, አጭር ርቀት እንኳን.

የጡንቻ ዲስትሮፊስ የሁለትዮሽ

የመጀመሪያ ጊዜ ውስጥ, myodystrofyy በአንድ በኩል preobladaet ይችላሉ, ነገር ግን በሽታ razvyvaetsya እንደ, ጉዳት መጠን ሕመምተኛው symmetrychnыh ጡንቻዎች ውስጥ ተመሳሳይ ይሆናል. ከጊዜ በኋላ በሁሉም ጡንቻዎች ውስጥ ያለው የበሽታው አካሄድ የጡንቻ ጥንካሬን ይቀንሳል. በጡንቻ መወጠር ችግር በሚሠቃይ ታካሚ አካል ላይ, hypertrophic ጡንቻዎች ቦታዎች ይታያሉ. ይህ ከጡንቻ ፋይበር መጨመር ጋር ያልተገናኘ pseudohypertrophy ነው. የጡንቻ pseudohypertrophy ከእግር ወይም ክንዶች ጡንቻዎች እብጠት ጋር የተያያዘ ነው። እንደነዚህ ያሉት ጡንቻዎች ጥቅጥቅ ያሉ ናቸው, ግን ደካማ ናቸው.

በአዋቂዎች ውስጥ የጡንቻ ዲስትሮፊስ ዓይነቶች

በአዋቂዎች ውስጥ በጥያቄ ውስጥ ያሉት ሁሉም የበሽታው ምሳሌያዊ ዓይነቶች ይለያያሉ-

• የውርስ ዓይነቶች;
• የሂደቱ ፍጥነት እና ተፈጥሮ;
• የጅማት መመለሻዎች እና pseudohypertrophy መገኘት ወይም አለመገኘት;
• የሂደቱ መጀመሪያ ጊዜ;
• የጡንቻ ሥቃይ የመሬት አቀማመጥ አመጣጥ;
• ሌሎች ተራማጅ የጡንቻ ዲስትሮፊ ምልክቶች።

ማዮፓቲ (ሥር የሰደደ እና ተራማጅ በዘር የሚተላለፍ የጡንቻ በሽታዎች) የመመደብ ጥያቄዎች በተለያዩ አቅጣጫዎች እየተዘጋጁ ናቸው. በአዋቂዎች ውስጥ ያለው የጡንቻ መጨናነቅ እንደ ውርስ ዓይነት ይከፋፈላል-

1. አውቶሶማል የበላይ ነው።
2. አውቶሶማል ሪሴሲቭ.
3. የበላይነት እና ሪሴሲቭ።
4. ከ X ክሮሞሶም ጋር ተያይዟል።

ለ myopathy ምርመራ

የጡንቻ ዲስትሮፊ ባህሪይ ክሊኒካዊ ምልክቶች በሞተር ነርቭ ነርቮች እና በከባቢያዊ ነርቮች ላይ ጉዳት ሳይደርስባቸው በተለያዩ የጡንቻ ቡድኖች ውስጥ የፍላሲድ ሽባ ምልክቶች ናቸው. የነርቭ ሐኪሞችመላው ዓለም ሊያስረዳው አይችልም።

ዶክተር ኒኮኖቭ

የኔ አመለካከት:በጡንቻ ክሮች መካከል ያለው የፕሮቲን እብጠት ጡንቻዎችን ለማንቀሳቀስ የማይቻል ያደርገዋል.

ይህንን ክስተት አለማወቅ በመላው ዓለም የሚገኙ ዶክተሮችን ግራ ያጋባል፡ “እንዴት ነው? የጡንቻ ፋይበር ያልተበላሸ እንጂ የተበላሸ አይደለም. የሞተር ነርቮች እና የዳርቻ ነርቮች ሙሉ ናቸው, በቦታቸው እና ከአንጎል ወደ ጡንቻዎች እና ከጡንቻዎች ወደ አንጎል የሚመጡ ግፊቶችን በትክክል ያስተላልፋሉ, ነገር ግን እንቅስቃሴዎቹ አስቸጋሪ ናቸው?

የነርቭ ሐኪሞችኤሌክትሮሚዮግራፊ እንዲሰራ ታዝዟል. እና እንደገና, ለእነሱ ምስጢር: በጡንቻ ፋይበር መዋቅር ላይ ምንም ለውጦች የሉም. የ M ምላሽ ስፋት መቀነስ ፣ ጣልቃገብነት መጨመር እና የ polyphasic እምቅ ያለ ምንም የፓቶሎጂ በጡንቻ እንቅስቃሴ ውስጥ ችግርን ያሳያል!

የበሽታው ከተወሰደ አናቶሚካል ምስል

በጡንቻ ህዋሶች ውስጥ የዱቼን ጡንቻ ዲስትሮፊ ችግር ያለባቸው ታካሚዎች ምን እንደሚሆኑ እንይ። ይህንን ለማድረግ በቆዳው ላይ ቀዶ ጥገና እናደርጋለን, በማስፋፊያ እናሰፋለን እና ትንሽ የጡንቻ ቃጫዎችን እንወስዳለን.

በመጀመሪያ ደረጃ የማዮዲስትሮፊ ዓይነተኛ ምልክት የጡንቻ ቃጫዎች የተለያየ ዲያሜትር ነው. በጤናማ ሰው ውስጥ የጡንቻ ቃጫዎች ዲያሜትር ተመሳሳይ ነው.

የጡንቻ ዲስትሮፊ ባህሪይ ምልክቶች የኣትሮፊድ እና ሃይፐርትሮፊድ ፋይበር, በርካታ የውስጥ ኒውክሊየስ እና እብጠት ናቸው.

የቆሸሹ የአጥንት ጡንቻዎች ክፍሎችን ስመረምር፣ myofibril denervation፣ በ myofibril መጠን ላይ ጉልህ የሆነ ልዩነት እና ምልክት የተደረገበት እብጠት አየሁ።

ለመጀመሪያው ፎቶ ማብራሪያ:

• ፈዛዛ ሐምራዊ ቀለም - እነዚህ በዐውደ-ጽሑፉ ውስጥ የጡንቻ ቃጫዎች ናቸው።
• በፋይበር ውስጥም ሆነ በውጭው ውስጥ የብርሃን ነጠብጣቦች እብጠት ናቸው።
• ጥቁር ነጠብጣቦች እብጠቱ ወደ አካባቢው ያፈናቀላቸው ኒውክሊየሮች ናቸው።

በሁለተኛው ፎቶ ላይጤናማ ሰው መደበኛ የጡንቻ ፋይበር ይታያል.

የጡንቻ ዲስትሮፊ ክብደትበኤሌክትሮን ማይክሮስኮፕ መሰረት, በሚከተሉት አመልካቾች ላይ ያተኩራል.

• በ መለስተኛ ዲግሪበጡንቻ ቃጫዎች መጠን ላይ ያለው ልዩነት መካከለኛ ነው, የእብጠት የመጀመሪያ ምልክቶች (ነጭ ቀለም).

በሥዕሉ ላይየጡንቻ ፋይበር ባዮፕሲ ለመለስተኛ (A) ፣ መካከለኛ (ቢ) እና ከባድ ዲስትሮፊ (ሲ)።

• አማካይ ዲግሪየስበት ኃይል ከኒውክሊየሎች እንቅስቃሴ ጋር ወደ የጡንቻ ቃጫዎች መሃል ፣ በሴሎች መካከል ባለው እብጠት መጨመር ምክንያት የ interfibrillar ቦታ መስፋፋት ጋር ይዛመዳል።

በሥዕሉ ላይ፡-በደረጃ መካከለኛ የጡንቻ ዲስትሮፊ ውስጥ የጡንቻ ፋይበር;

ሀ) ቀላል ሐምራዊ የጡንቻ ቃጫዎች;

ለ) በጡንቻ ቃጫዎች ውስጥ የብርሃን ነጠብጣቦች - እብጠት, ከሴሉ መሃከል እስከ አከባቢው ድረስ ያለውን ኒውክሊየስ መግፋት;

ሐ) ጥቁር ነጠብጣቦች - የጡንቻ ሕዋሳት ኒውክሊየስ;

መ) ቀስቱ በሜታብሊክ ሂደቶች መቀነስ ምክንያት መንቀሳቀስ የማይችል የጡንቻ ሕዋስ ያሳያል - ወደ ወይን ጠቆር ይጨልማል።

• ከባድ ዲግሪየ myofibrils ጥፋት ፣ መበታተን እና አለመደራጀት ፣ የሃይሊን መሰል ንጥረ ነገር ገጽታ እና በሰፊው የሚታወቅ። እብጠትበጡንቻ ሕዋሳት መካከል. በተግባራዊነት, እንዲህ ዓይነቱ ቲሹ ደካማ ጥንካሬ አለው, ድካም በፍጥነት ይጀምራል እና የጡንቻ ድካም ምልክቶች ይታያሉ. ፎቶው ከዚህ በታች ይቀርባል.

እኔን ከማግኘቴ በፊት በኢሚን ውስጥ ያለው የጡንቻዎች ሁኔታ ይህ ነው፡-

ለፎቶው ማብራሪያ"ከባድ የጡንቻ ዲስትሮፊ";

1. በክፍሉ ውስጥ ያሉት የጡንቻ ቃጫዎች ሰማያዊ ቀለም አላቸው.
2. ቀይ ነጠብጣቦች የጡንቻ ሕዋሳት አስኳል ናቸው.
3. እብጠቱ ቀለም የሌለው ነጭ ቀለም ነው.

የጡንቻ ዲስትሮፊ ክሊኒካዊ ምስል

በኢሚን ውስጥ የዱቼኔ ማዮፓቲ የመጀመሪያ ምልክት ድክመት ነው. በተለመደው የአካል ብቃት እንቅስቃሴ መድከም ጀመረች። የኢሚን የመጀመሪያ ቅሬታዎች የሚከተሉት ነበሩ፡-

1. በሚሮጡበት ጊዜ ድካም, ረጅም የእግር ጉዞ.
2. ኤሚን በተደጋጋሚ መውደቅ ጀመረች.
3. Myalgia በእግሮቹ ላይ መታየት ጀመረ (በጡንቻዎች ላይ ህመም) ፣ አንዳንድ ጊዜ ከህመም ማስታገሻዎች ጋር ተያይዞ።
4. ቀስ በቀስ መራመድ አስቸጋሪ ሆነ።

ኤሚን ያለ እጆቿ እርዳታ ዝቅተኛ ወንበር ላይ መነሳት አልቻለችም. ሴትየዋ በቆመችበት ጊዜ ረዳት ቴክኒኮችን መጠቀም ጀመረች-“በመሰላል መቆም” ፣ “በራስ መውጣት” - የጎወርስ ቴክኒክ። ከጥቂት አመታት በኋላ፣ ኢሚን ያለ እርዳታ ከእጅቦቿ መነሳት አልቻለችም። ሕመምተኛው ደረጃ መውጣት አልቻለም.

በኢሚን ጡንቻ ላይ ካደረኩት ተፅዕኖ በኋላ፣ ያለ እጇ እርዳታ 17ኛ ፎቅ ላይ ወጣች፣ ወዲያው ሊፍቱን አውርዳ ሳትሰለች እንደገና ወደ 17ኛ ፎቅ ወጣች!

የጡንቻ እየመነመነ በዋነኝነት የሚያድገው በዳሌው ቀበቶ ፣ በጭኑ አካባቢ ነው (ስለዚህ በኤሚን ጡንቻዎች ላይ ያለው emendic ውጤት ወደ እነዚህ አካባቢዎች ተመርቷል)።

የላይኛው ክፍል ጡንቻዎች ከጊዜ በኋላ እየመነመኑ ይጀምራሉ. ኢሚን ራሷን ሻይ ማፍሰስ ወይም ፀጉሯን ማበጠር እንደማትችል ተናግራለች። ከዚህ በታች ባለው ቪዲዮ ውስጥ የጡንቻን ዲስኦርደር ሕክምና ውጤቱን ይመልከቱ-

የዱቼን ጡንቻ ዲስትሮፊ የጡንቻ ፋይበር መዋቅርን መጣስ ጋር የተያያዘ የጄኔቲክ በሽታ ነው. በዚህ በሽታ ውስጥ ያሉት የጡንቻ ቃጫዎች በመጨረሻ ይበተናሉ, እና የመንቀሳቀስ ችሎታው ይጠፋል. Duchenne muscular dystrophy ከወሲብ ጋር የተገናኘ እና ወንዶችን ይጎዳል. በልጅነት ውስጥ ቀድሞውኑ እራሱን ያሳያል. ከጡንቻ መታወክ በተጨማሪ በሽታው ወደ አጥንት እክሎች ይመራል, የመተንፈሻ አካላት እና የልብ ድካም, የአዕምሮ እና የኢንዶክራን በሽታዎች አብሮ ሊሆን ይችላል. በሽታውን ለማጥፋት ሥር ነቀል የሕክምና ዘዴ እስካሁን የለም. ሁሉም ነባር እርምጃዎች ምልክታዊ ብቻ ናቸው. በጣም አልፎ አልፎ, ታካሚዎች የ 30 ዓመታትን ወሳኝ ክስተት መትረፍ ችለዋል. ይህ ጽሑፍ የሚያተኩረው የዱቸኔን ጡንቻ ዲስትሮፊ መንስኤዎች፣ ምልክቶች፣ ምርመራ እና ሕክምና ነው።

በሽታው ለመጀመሪያ ጊዜ የተገለፀው በ 1861 (እንደሌሎች ምንጮች - 1868) በፈረንሣይ የነርቭ ሐኪም ሲሆን ስሙን ይይዛል. በጣም አልፎ አልፎ አይደለም: በ 3500 አዲስ የተወለዱ ሕፃናት 1 ጉዳይ. በመድኃኒት ከሚታወቁት ሁሉም የጡንቻዎች ዲስትሮፊዎች ይህ በጣም የተለመደ ነው.

Duchenne muscular dystrophy በጾታ X ክሮሞሶም ላይ ባለው የጄኔቲክ ጉድለት ላይ የተመሰረተ ነው.

የ X ክሮሞሶም አንዱ ክፍል ዲስትሮፊን የተባለ ልዩ የጡንቻ ፕሮቲን በሰውነት ውስጥ እንዲመረት የሚያስችል ጂን ይዟል። የፕሮቲን ዲስትሮፊን በአጉሊ መነጽር ደረጃ የጡንቻ ፋይበር (myofibrils) መሠረት ይመሰርታል. የዲስትሮፊን ተግባር ሴሉላር አጽሙን ጠብቆ ማቆየት, የ myofibrils ችሎታን ለማረጋገጥ በተደጋጋሚ የመኮማተር እና የመዝናናት ስራዎችን ለማከናወን ነው. በዱቼን ጡንቻ ዲስትሮፊ ውስጥ ይህ ፕሮቲን ሙሉ በሙሉ የለም ወይም ጉድለት ያለበት ነው. የመደበኛ ዲስትሮፊን ደረጃ ከ 3% አይበልጥም. ይህ የጡንቻ ቃጫዎችን ወደ ጥፋት ይመራል. ጡንቻዎች እንደገና ይወለዳሉ እና በአፕቲዝ እና ተያያዥ ቲሹ ይተካሉ. በተፈጥሮ, በዚህ ሁኔታ, የሰዎች እንቅስቃሴ ሞተር አካል ጠፍቷል.

በሽታው ከኤክስ ክሮሞሶም ጋር በተገናኘ እንደ ሪሴሲቭ ዓይነት በዘር የሚተላለፍ ነው። ይህ ምን ማለት ነው? ሁሉም የሰው ልጅ ጂኖች የተጣመሩ ናቸው, ማለትም እርስ በርስ ይባዛሉ, በዘር የሚተላለፍ በሽታ በሰውነት ውስጥ የፓቶሎጂ ለውጦች እንዲታዩ, በሁለቱም ክሮሞሶም ውስጥ በአንድ ክሮሞሶም ወይም ተመሳሳይ ክልሎች ውስጥ የጄኔቲክ ጉድለት መከሰቱ አስፈላጊ ነው. በሽታው በሁለቱም ክሮሞሶም ውስጥ በሚውቴሽን ብቻ የሚከሰት ከሆነ ይህ ዓይነቱ ውርስ ሪሴሲቭ ይባላል. አንድ ክሮሞሶም ውስጥ ብቻ ጄኔቲክ anomaly ተገኝቷል, ነገር ግን በሽታው አሁንም እያደገ ጊዜ, ይህ አይነት ርስት የበላይነት ይባላል. ሪሴሲቭ አይነት የሚቻለው በተመሳሳይ ክሮሞሶምች በአንድ ጊዜ ሽንፈት ብቻ ነው። ሁለተኛው ክሮሞሶም "ጤናማ" ከሆነ በሽታው አይከሰትም. ለዚህም ነው የዱቼን ጡንቻ ዲስትሮፊ የወንዶች ብዛት የሆነው ምክንያቱም በጄኔቲክ ስብስብ ውስጥ አንድ X ክሮሞሶም ስላላቸው እና ሁለተኛው (ጥንድ) Y. አንድ ወንድ ልጅ "የተሰበረ" X ክሮሞሶም ካጋጠመው በእርግጠኝነት በሽታ አለበት. ምክንያቱም ጤናማ ክሮሞዞም እሱ የለውም። በሴት ልጅ ውስጥ የዱቼን ጡንቻ ዲስትሮፊ እንዲከሰት ፣ ሁለት የፓቶሎጂ X ክሮሞሶም በእሷ genotype ውስጥ መመሳሰል አለባቸው ፣ ይህ በተግባር የማይቻል ነው (በዚህ ሁኔታ የሴት ልጅ አባት መታመም አለበት ፣ እና የእናቲቱ የዘረመል ስብስብ ጉድለት ያለበት X ክሮሞሶም ሊኖረው ይገባል) . ልጃገረዶች እንደ በሽታው ተሸካሚዎች ብቻ ሆነው ለልጆቻቸው ያስተላልፋሉ. እርግጥ ነው, አንዳንድ የበሽታው ሁኔታዎች የውርስ ውጤት አይደሉም, ነገር ግን አልፎ አልፎ ይከሰታሉ. ይህ ማለት በልጁ የጄኔቲክ ሜካፕ ውስጥ የሚውቴሽን መልክ በድንገት ይታያል። አዲስ የታየ ሚውቴሽን ሊወረስ ይችላል (የመውለድ ችሎታው እንደተጠበቀ ሆኖ)።

የበሽታው ምልክቶች

Duchenne muscular dystrophy ሁልጊዜ ከ 5 ዓመት እድሜ በፊት እራሱን ያሳያል. ብዙውን ጊዜ, የመጀመሪያዎቹ ምልክቶች ከ 3 ዓመት እድሜ በፊት ይከሰታሉ. ሁሉም የበሽታው ምልክቶች በበርካታ ቡድኖች ሊከፈሉ ይችላሉ (እንደ ለውጦቹ ተፈጥሮ)።

• የአጥንት ጡንቻ መጎዳት;
• የአጥንት ጉድለቶች;
• የልብ ጡንቻ መጎዳት;
• የአእምሮ መዛባት;
• የኢንዶሮኒክ በሽታዎች.

የአጥንት ጡንቻ ጉዳት

በጡንቻ ሕዋስ ላይ የሚደርሰው ጉዳት የበሽታው ዋነኛ መገለጫ ነው. አጠቃላይ የጡንቻ ድክመትን ያስከትላል. የመጀመርያ ምልክቶች በማይታወቅ ሁኔታ ይንሰራፋሉ.

ልጆች የተወለዱት ምንም ልዩ ልዩነት ሳይኖር ነው. ይሁን እንጂ የሞተር እድገታቸው ከእኩዮቻቸው ጋር ሲነፃፀር ወደ ኋላ ቀርቷል. እንደነዚህ ዓይነቶቹ ልጆች በሞተር አንፃር ብዙም ንቁ እና ተንቀሳቃሽ ናቸው. ህጻኑ በጣም ትንሽ ቢሆንም, ይህ ብዙውን ጊዜ ከቁጣ ባህሪያት ጋር የተያያዘ እና ለመጀመሪያዎቹ ለውጦች ትኩረት አይስጥ.

በእግር መራመድ መጀመሪያ ላይ ግልጽ ምልክቶች ይታያሉ. ልጆች ብዙውን ጊዜ ይወድቃሉ እና በእግር ጣቶች (በእግሮቻቸው ላይ) ይንቀሳቀሳሉ. እነዚህ ጥሰቶች በልጁ የመጀመሪያ ደረጃዎች ላይ እንደማይተረጎሙ ልብ ሊባል የሚገባው ነው, ምክንያቱም በሁሉም ህፃናት መጀመሪያ ላይ የሁለትዮሽ መንቀሳቀስ ከመውደቅ እና ከብልሽት ጋር የተያያዘ ነው. አብዛኛዎቹ እኩዮቻቸው በልበ ሙሉነት ሲንቀሳቀሱ፣ የዱቼን ጡንቻ ዲስትሮፊ ያለባቸው ወንዶች ልጆች በግትርነት መውደቅን ይቀጥላሉ።

ህፃኑ ማውራት ሲማር, ድክመትና ድካም, የአካል ብቃት እንቅስቃሴን አለመቻቻል ማጉረምረም ይጀምራል. የዱቼን ጡንቻ ዲስኦርደር ላለባቸው ልጆች መሮጥ ፣ መውጣት ፣ መዝለል እና ሌሎች ተወዳጅ ተግባራት ማራኪ አይደሉም።

የእንደዚህ አይነት ልጆች መራመጃ ዳክዬ ይመስላል: ከእግር ወደ እግር የሚሽከረከሩ ይመስላሉ.

የበሽታው ልዩ መገለጫ የጎወርስ ምልክት ነው። በሚከተሉት ውስጥ ያካትታል: አንድ ልጅ ከጉልበቱ, ስኩዊቶች, ከወለሉ ላይ ለመነሳት ሲሞክር, እጆቹን ደካማ የእግሮቹን ጡንቻዎች ለመርዳት ይጠቅማል. ይህንን ለማድረግ, እጆቹን በእራሱ ላይ ይደግፋሉ, "መሰላሉን በራሱ መውጣት."

የዱቼን ጡንቻ ዲስትሮፊ ወደ ላይ የሚወጣ የጡንቻ ድክመት ዓይነት ነው። ይህ ማለት በመጀመሪያ ድክመት በእግሮቹ ላይ ይገለጣል, ከዚያም ወደ ዳሌ እና የሰውነት አካል, ከዚያም ወደ ትከሻዎች, አንገት, እና በመጨረሻም ወደ ክንዶች, የመተንፈሻ ጡንቻዎች እና ጭንቅላት ይስፋፋል.

ምንም እንኳን በዚህ በሽታ ፣ የጡንቻ ቃጫዎች መጥፋት እና መበላሸት ቢደርስባቸውም ፣ በውጫዊ ሁኔታ አንዳንድ ጡንቻዎች በጣም መደበኛ ወይም የተጋነኑ ሊመስሉ ይችላሉ። የጡንቻዎች pseudohypertrophy ተብሎ የሚጠራው ያድጋል. በጣም ብዙ ጊዜ, ይህ ሂደት በጥጃ, gluteal እና deltoid ጡንቻዎች, ምላስ ጡንቻዎች ውስጥ የሚታይ ነው. የተበታተኑ የጡንቻ ቃጫዎች ቦታ በአፕቲዝ ቲሹ ተይዟል, ለዚህም ነው ጥሩ የጡንቻ እድገት ተጽእኖ የሚፈጠረው, ይህም ከፈተናው ፈጽሞ የተለየ ነው.

በጡንቻዎች ውስጥ ያለው የአትሮፊክ ሂደት ሁልጊዜ ተመጣጣኝ ነው. የሂደቱ ወደላይ ያለው አቅጣጫ ወደ "ተርብ" ወገብ ፣ "ክንፍ-ቅርጽ ያለው" የትከሻ ምላጭ (የትከሻው ምላጭ ከሰውነት በስተጀርባ እንደ ክንፍ ዘግይቷል) ፣ “የላላ የትከሻ መታጠቂያ” ምልክት (ጭንቅላቱ በሚመስልበት ጊዜ) ልጁን በብብት ስር ለማንሳት በሚሞክርበት ጊዜ ወደ ትከሻዎች ይወድቁ). ፊቱ ሃይፖሚሚክ ነው, ከንፈር ሊወፍር ይችላል (ጡንቻዎች በአዲፖዝ እና ተያያዥ ቲሹ መተካት). የቋንቋ Pseudohypertrophy የንግግር መታወክ መንስኤ ይሆናል.

የጡንቻዎች መጥፋት በጡንቻዎች መጨናነቅ እና ጅማቶች ማጠር (በአክሌስ ጅማት ምሳሌ ላይ በግልጽ ይታያል).

የ Tendon reflexes (ጉልበት፣ ቁርጠት፣ ቢሴፕስ፣ ትሪሴፕ እና የመሳሰሉት) ቀስ በቀስ እየቀነሱ ይሄዳሉ። ጡንቻዎቹ ለመንካት ጠንካራ ናቸው, ግን ህመም የላቸውም. የጡንቻ ድምጽ በአብዛኛው ይቀንሳል.

የጡንቻ ድክመት ቀስ በቀስ መሻሻል በ 10-12 አመት ውስጥ ብዙ ልጆች እራሳቸውን ችለው የመንቀሳቀስ ችሎታቸውን ያጣሉ እና ተሽከርካሪ ወንበር ያስፈልጋቸዋል. የመቆም ችሎታ በአማካይ እስከ 16 ዓመት ድረስ ይቆያል.

በተናጥል, በዶክተሮሎጂ ሂደት ውስጥ የመተንፈሻ ጡንቻዎችን ተሳትፎ በተመለከተ መነገር አለበት. ይህ ከጉርምስና በኋላ ይታያል. በአተነፋፈስ ተግባር ውስጥ የሚሳተፉ የዲያፍራም እና ሌሎች ጡንቻዎች ድክመት ቀስ በቀስ የሳንባ አቅም እና የአየር ማናፈሻ መጠን መቀነስ ያስከትላል። ምሽት ላይ, ይህ በተለይ የሚታይ ነው (የማፈን ጥቃቶች ይታያሉ), ስለዚህ ልጆች ከመተኛታቸው በፊት ፍርሃት ሊኖራቸው ይችላል. የመተንፈስ ችግር ይፈጠራል, ይህም የ intercurrent ኢንፌክሽን ሂደትን ያባብሳል.

የአጥንት ጉድለቶች

እነዚህ ከጡንቻ ለውጦች ጋር የተያያዙ ምልክቶች ናቸው. በልጆች ላይ የጡንጥ መታጠፊያ (ሎርዶሲስ) መጨመር, የደረት አከርካሪ ወደ ጎን (ስኮሊዎሲስ) እና ስኪፎሲስ (kyphosis) መዞር ቀስ በቀስ ይፈጠራል, የእግር ቅርጽ ይለወጣል. ከጊዜ በኋላ የተንሰራፋ ኦስቲዮፖሮሲስ ይከሰታል. እነዚህ ምልክቶች የእንቅስቃሴ እክሎች መበላሸት የበለጠ አስተዋጽኦ ያደርጋሉ.

በልብ ጡንቻ ላይ የሚደርስ ጉዳት

የዱቼን ጡንቻ ዲስኦርደር አስገዳጅ ምልክት ነው. ታካሚዎች የካርዲዮሚዮፓቲ (hypertrophic ወይም dilated) ያዳብራሉ. ክሊኒካዊ, ይህ እራሱን እንደ የልብ ምት መዛባት, የደም ግፊት ለውጦችን ያሳያል. የልብ ድንበሮች ይጨምራሉ, ነገር ግን እንዲህ ዓይነቱ ትልቅ ልብ ትንሽ ተግባር አለው. በመጨረሻም የልብ ድካም ያድጋል. ከባድ የልብ ድካም እና የመተንፈሻ አካላት በሽታዎች ከተዛማች ኢንፌክሽን ዳራ ጋር ሲጣመሩ የዱቼን ጡንቻ ዲስትሮፊ በሽተኞች ለሞት መንስኤ ሊሆን ይችላል.

የአእምሮ እክል

ይህ የግዴታ አይደለም, ነገር ግን የበሽታው ምልክት ሊሆን ይችላል. በአንጎል ውስጥ ከተያዘው ልዩ የዲስትሮፊን - አፖዲስትሮፊን እጥረት ጋር የተያያዘ ነው. የማሰብ ችሎታ እክሎች ከትንሽ እስከ ሞኝነት ይደርሳሉ። በተመሳሳይ ጊዜ, የአእምሮ ሕመሞች ክብደት ከጡንቻ መታወክ ደረጃ ጋር በምንም መልኩ አይዛመድም. በነጻነት ለመንቀሳቀስ እና በልጆች ተቋማት (መዋዕለ ሕፃናት, ትምህርት ቤቶች) ውስጥ ለመሳተፍ ባለመቻሉ ማህበራዊ ብልሽት ለግንዛቤ መዛባት መባባስ አስተዋፅኦ ያደርጋል.

የኢንዶሮኒክ በሽታዎች

ከ30-50% ታካሚዎች ይከሰታሉ. እነሱ በጣም የተለያዩ ሊሆኑ ይችላሉ ፣ ግን ብዙውን ጊዜ ከመጠን በላይ ውፍረት በጡት እጢዎች ፣ ጭኖች ፣ መቀመጫዎች ፣ የትከሻ መታጠቂያ ፣ የብልት ብልቶች እድገት (ወይም የአካል ብቃት እንቅስቃሴ) ውስጥ ከፍተኛ መጠን ያለው ስብ ነው። ታካሚዎች ብዙውን ጊዜ አጭር ናቸው.

የዱቼን ጡንቻ ዲስትሮፊ ያለማቋረጥ እያደገ ነው። በ 15-20 አመት ውስጥ, ሁሉም ታካሚዎች ማለት ይቻላል በማይንቀሳቀስ ሁኔታ ምክንያት እራሳቸውን መንከባከብ አይችሉም. በመጨረሻ ፣ በባክቴሪያ የሚመጡ ኢንፌክሽኖች (የመተንፈሻ አካላት እና የሽንት አካላት ፣ የተበከሉ አልጋዎች በቂ ያልሆነ እንክብካቤ) ይቀላቀላሉ ፣ ይህም በልብ እና የመተንፈሻ ውድቀት ዳራ ላይ ወደ ሞት ይመራል። ከታካሚዎች መካከል ጥቂቶቹ ከ 30 ዓመታት በኋላ በሕይወት የተረፉ ናቸው።

ምርመራዎች

የዱቼን ጡንቻ ዲስትሮፊ ምርመራ በበርካታ የጥናት ዓይነቶች ላይ የተመሰረተ ነው, ዋናው የጄኔቲክ ምርመራ (ዲ ኤን ኤ ምርመራዎች) ነው.

ዲስትሮፊን እንዲዋሃድ ኃላፊነት ባለው አካባቢ በ X ክሮሞዞም ውስጥ ያለውን ጉድለት ማወቁ ብቻ የምርመራውን ውጤት ያረጋግጣል። እንዲህ ዓይነት ትንታኔ ከመደረጉ በፊት የምርመራው ውጤት የመጀመሪያ ደረጃ ነው.

ሌሎች የምርምር ዘዴዎች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ-

• የ creatine phosphokinase (CPK) እንቅስቃሴን መወሰን. ይህ ኢንዛይም የጡንቻ ቃጫዎችን ሞት ያንፀባርቃል. በዱቼን ጡንቻ ዲስኦርደር ውስጥ ያለው ትኩረት በአስር እና በመቶዎች ለሚቆጠሩ ጊዜያት እስከ 5 አመት እድሜ ድረስ ከመደበኛ በላይ ይበልጣል. በኋላ ፣ የኢንዛይም ደረጃ ቀስ በቀስ እየቀነሰ ይሄዳል ፣ ምክንያቱም አንዳንድ የጡንቻ ቃጫዎች ቀድሞውኑ በማይለወጥ ሁኔታ ተደምስሰዋል።
• ኤሌክትሮሚዮግራፊ. ይህ ዘዴ በሽታው በአንደኛ ደረጃ የጡንቻ ለውጦች ላይ የተመሰረተ መሆኑን ለማረጋገጥ ያስችልዎታል, የነርቭ አስተላላፊዎች ሙሉ በሙሉ ያልተበላሹ ናቸው;
• የጡንቻ ባዮፕሲ. በእሱ እርዳታ በጡንቻ ውስጥ ያለው የዲስትሮፊን ፕሮቲን ይዘት ይወሰናል. ይሁን እንጂ ከቅርብ አሥርተ ዓመታት ውስጥ የጄኔቲክ ምርመራዎች መሻሻል ጋር ተያይዞ ይህ አሰቃቂ ሂደት ከበስተጀርባው ጠፍቷል;
• የመተንፈሻ ሙከራዎች (የሳንባ አቅም ጥናት), ECG, የልብ አልትራሳውንድ. እነዚህ ዘዴዎች ምርመራን ለመመስረት ጥቅም ላይ አይውሉም, ነገር ግን ያሉትን በሽታዎች ለማስተካከል በመተንፈሻ አካላት እና የልብና የደም ሥር (cardiovascular system) ላይ የስነ-ሕመም ለውጦችን ለመለየት አስፈላጊ ናቸው.

በቤተሰብ ውስጥ የታመመ ልጅን መለየት የእናትየው ጂኖታይፕ ያልተለመደ X ክሮሞሶም አለው ማለት ነው. አልፎ አልፎ, ሚውቴሽን በልጁ ላይ በአጋጣሚ ከተከሰተ እናትየው ጤናማ ሊሆን ይችላል. ጉድለት ያለበት X ክሮሞሶም መኖሩ ለወደፊት እርግዝና አደጋን ያመጣል. ስለዚህ, እንደዚህ አይነት ቤተሰቦች በጄኔቲክስ ባለሙያ ማማከር አለባቸው. ተደጋጋሚ እርግዝና በሚከሰትበት ጊዜ, ወላጆች የቅድመ ወሊድ ምርመራን ይሰጣሉ, ማለትም, በዘር የሚተላለፉ በሽታዎችን, የዱቼን ጡንቻ ዲስኦርደርን ጨምሮ, በማህፀን ውስጥ ያለ ልጅ የጂኖቲፕ ጥናት.

ለምርምር በተለያዩ የእርግዝና እርከኖች (ለምሳሌ ቾሪዮኒክ ባዮፕሲ፣ amniocentesis እና ሌሎች) በተለያዩ ሂደቶች የተገኙ የፅንስ ሴሎች ያስፈልጉዎታል። ምንም እንኳን እነዚህ የሕክምና ዘዴዎች ለእርግዝና የተወሰነ አደጋ ቢኖራቸውም, ለጥያቄው በትክክል እንዲመልሱ ያስችሉዎታል-ፅንሱ የጄኔቲክ በሽታ አለበት.

ሕክምና

የዱቼን ጡንቻ ዲስትሮፊ በአሁኑ ጊዜ የማይድን በሽታ ነው። አንድ ልጅ (አዋቂ) የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ጊዜን ለማራዘም, የተለያዩ ዘዴዎችን በመጠቀም የጡንቻን ጥንካሬን ለመጠበቅ, የልብና የደም ሥር (cardiovascular) እና የመተንፈሻ አካላት ለውጦችን ማካካስ ይቻላል.

ይህ ቢሆንም ፣ በዚህ አቅጣጫ የመጀመሪያዎቹ እርምጃዎች ቀድሞውኑ ስለተወሰዱ ፣ ለዚህ ​​በሽታ ሙሉ ፈውስ ለማግኘት የሳይንስ ሊቃውንት ትንበያዎች በጣም ጥሩ ናቸው ።

በአሁኑ ጊዜ ለዱኬን ጡንቻ ዲስኦርደር ሕክምና, መድሃኒቶች ጥቅም ላይ ይውላሉ.

• ስቴሮይድ (በመደበኛ አጠቃቀም, የጡንቻን ድክመት ሊቀንስ ይችላል);
• β-2-agonists (በተጨማሪም ለጊዜው የጡንቻ ጥንካሬ ይሰጣሉ, ነገር ግን የበሽታውን እድገት አይቀንሱም).

በዚህ የፓቶሎጂ ውስጥ የመጠቀም ልምድ ትንሽ ስለሆነ የ β-2-agonists (Albuterol, Formoterol) አጠቃቀም በስታቲስቲክስ ጉልህ እውቅና የለውም. እነዚህን መድሃኒቶች በሚጠቀሙ ታካሚዎች ቡድን ውስጥ በጤና ሁኔታ ላይ የተደረጉ ለውጦች ቁጥጥር ለአንድ አመት ተካሂዷል. ስለዚህ ረዘም ላለ ጊዜ ይሠራሉ ማለት አይቻልም.

ስቴሮይድ ዛሬ የሕክምናው ዋና አካል ነው. የእነሱ ጥቅም ለተወሰነ ጊዜ የጡንቻን ጥንካሬን ለመጠበቅ ያስችላል ተብሎ ይታመናል, ማለትም የበሽታውን እድገት ሊቀንስ ይችላል. በተጨማሪም, ስቴሮይድ በዱቼን ጡንቻ ዲስትሮፊ ውስጥ ስኮሊዎሲስ የመያዝ እድልን ይቀንሳል. ግን አሁንም የእነዚህ መድሃኒቶች እድሎች ውስን ናቸው, እናም በሽታው ያለማቋረጥ ያድጋል.

የሆርሞን ሕክምና የሚጀምረው መቼ ነው? የሞተር ክህሎቶች ካልተሻሻሉ, ነገር ግን ገና በማይበላሹበት ጊዜ ህክምና ለመጀመር ጥሩው ጊዜ የበሽታው ደረጃ እንደሆነ ይታመናል. ይህ ብዙውን ጊዜ የሚከሰተው ከ4-6 ዓመት ዕድሜ ላይ ነው። በብዛት ጥቅም ላይ የዋሉ መድሃኒቶች Prednisolone እና Deflazacort ናቸው. መጠኖች በተናጥል የታዘዙ ናቸው። የሚታይ ክሊኒካዊ ተጽእኖ እስካለ ድረስ መድሃኒቶቹ ጥቅም ላይ ይውላሉ. የበሽታው እድገት ደረጃ ሲጀምር, ከዚያም የስቴሮይድ አጠቃቀም አስፈላጊነት ይጠፋል, እና ቀስ በቀስ (!) ይሰረዛሉ.

ከመድሃኒቶቹ ውስጥ, የልብ መድሐኒቶች (አንቲአሪቲሚክ, ሜታቦሊክ, አንጎቲንሲን የሚቀይር ኢንዛይም መከላከያዎች) ለዱኪን ጡንቻ ዲስትሮፊም ጥቅም ላይ ይውላሉ. የበሽታውን የካርዲዮሎጂካል ገፅታዎች ለመቋቋም ያስችሉዎታል.

ከመድኃኒት-አልባ የሕክምና ዘዴዎች, የፊዚዮቴራፒ እና የአጥንት ህክምናዎች ትልቅ ሚና ይጫወታሉ. የፊዚዮቴራፒ ቴክኒኮችን ከመጠቀም ይልቅ የመገጣጠሚያዎች መለዋወጥ እና ተንቀሳቃሽነት ረዘም ላለ ጊዜ እንዲቆዩ ያስችሉዎታል, የጡንቻ ጥንካሬን ይጠብቁ. መጠነኛ የአካል ብቃት እንቅስቃሴ በበሽታው ሂደት ላይ አዎንታዊ ተጽእኖ እንዳለው ተረጋግጧል, ነገር ግን እንቅስቃሴ-አልባነት እና የአልጋ እረፍት, በተቃራኒው ለበሽታው ፈጣን እድገት አስተዋጽኦ ያደርጋል. ስለሆነም በሽተኛው ወደ ተሽከርካሪ ወንበር "ከተዘዋወረ" በኋላ እንኳን በተቻለ መጠን በተቻለ መጠን በተቻለ መጠን የአካል ብቃት እንቅስቃሴን ማቆየት አስፈላጊ ነው. መደበኛ የእሽት ኮርሶች ይታያሉ. መዋኘት በታካሚው ደህንነት ላይ በጎ ተጽእኖ ይኖረዋል.

ኦርቶፔዲክ መሳሪያዎች የታካሚውን ህይወት በእጅጉ ሊያመቻቹ ይችላሉ. ዝርዝራቸው በጣም ሰፊ እና የተለያየ ነው-እነዚህ የተለያዩ አይነት ቬርቲለዘርስ (የቆመ ቦታን ለመጠበቅ ይረዳሉ), እና እራሳቸውን ለመቆም የሚረዱ መሳሪያዎች, እና ተሽከርካሪ ወንበሮች በኤሌክትሪክ መንዳት, እና በታችኛው እግር ውስጥ ኮንትራክተሮችን ለማስወገድ ልዩ ጎማዎች (ጥቅም ላይ ይውላሉ). በምሽት እንኳን) እና ለአከርካሪ አጥንት (ኮርሴት) እና ለረጅም ጊዜ እግሮች (የጉልበት-ቁርጭምጭሚት ኦርቶሴስ) እና ሌሎች ብዙ.

በሽታው በመተንፈሻ አካላት ጡንቻዎች ላይ ተጽዕኖ በሚያሳድርበት ጊዜ እና ድንገተኛ መተንፈስ ውጤታማ ካልሆነ ታዲያ ሰው ሰራሽ የሳንባ አየር ማናፈሻ መሳሪያዎችን በመጠቀም የተለያዩ ማሻሻያዎችን መጠቀም ይቻላል ።

እና ግን, እነዚህን ሁሉ እርምጃዎች ውስብስብ ውስጥ መጠቀም እንኳን በሽታውን ለማሸነፍ አይፈቅድም. እስካሁን ድረስ በዱቼን ጡንቻ ዲስትሮፊ ሕክምና ላይ ጥሩ ውጤት ሊሆኑ የሚችሉ በርካታ ተስፋ ሰጪ የምርምር ቦታዎች አሉ። ከነሱ መካከል በጣም የተለመዱት የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• የጂን ቴራፒ (የ "ትክክለኛ" ጂን መግቢያ በቫይራል ቅንጣቶች እርዳታ, የጄኔቲክ ግንባታዎችን በሊፕሶሶም, ኦሊጎፔፕቲድስ, ፖሊሜሪክ ተሸካሚዎች, ወዘተ.);
• በሴል ሴሎች እርዳታ የጡንቻ ቃጫዎችን እንደገና ማደስ;
• መደበኛ dystrofycheskyh syntezyruyuschye sposobnы myogenic ሕዋሳት transplant;
• exon መዝለል (antisense oligoribonucleotides በመጠቀም) የበሽታውን እድገት ለማዘግየት እና መንገዱን ለማስታገስ;
• ዲስትሮፊን በሌላ ፕሮቲን utrophin መተካት ፣ ጂን ዲኮድ ነው። ቴክኒኩ በአይጦች ላይ ተፈትኗል አወንታዊ ውጤት።

እያንዳንዱ አዳዲስ እድገቶች የዱቼን ጡንቻ ዲስኦርደር ላለባቸው ታካሚዎች ሙሉ በሙሉ ለማገገም ተስፋን ያመጣል.

ስለዚህ የዱቼን ጡንቻ ዲስኦርደር በወንዶች ላይ የጄኔቲክ ችግር ነው. በሽታው በጡንቻዎች ፋይበር መበላሸቱ ምክንያት እየጨመረ በሚሄድ የጡንቻ ድክመት ይታወቃል. በአሁኑ ጊዜ ሊድን የማይችል በሽታ ነው, ነገር ግን በዓለም ዙሪያ ያሉ ብዙ የሳይንስ ሊቃውንት በሽታውን ለመቋቋም ሥር ነቀል መንገድ ለመፍጠር እየሰሩ ነው.

አኒሜሽን ፊልም Duchenne muscular dystrophy የድምጽ እርምጃ፣ በሩሲያኛ የትርጉም ጽሑፎች፡-

Muscular dystrophy የአጥንት ጡንቻዎች እና መገጣጠሚያዎች መበላሸት የሚያስከትሉ የበሽታዎች ቡድን ነው። ለህክምናው የሚውሉት መድሃኒቶች እስካሁን አይኖሩም, ምንም እንኳን የበሽታውን እድገት ሊያዘገዩ የሚችሉ ውጤታማ የሕክምና ሂደቶች ቢኖሩም. ምልክቶቹ ቀላል ሊሆኑ ይችላሉ, ነገር ግን በአስጊ ሁኔታ ውስጥ, በሽታው ምላሽን ያበላሻል እና በሽተኛው መራመድ አይችልም.

የጡንቻ ዲስትሮፊ ዓይነቶች

ከ30 የሚበልጡ የጡንቻ ዲስትሮፊ ዓይነቶች ተለይተዋል፣ ከእነዚህም ውስጥ 9 በጣም የተለመዱ ናቸው።

• Duchenne muscular dystrophy - በጣም የተለመደ ቅጽ, በዋነኝነት ወጣት ወንዶች ውስጥ ያዳብራል;
• የቤከር ዲስትሮፊ - በአርባ አመት እድሜው, በሽተኛው ራሱን ችሎ የመንቀሳቀስ ችሎታን ያጣል;
• ማዮቶኒያ - በአዋቂዎች (ወይም በልጅነት መጨረሻ ላይ በልጆች ላይ) ምልክቶች ብዙ ጊዜ ይታያሉ;
• ኮንቬንታል ዲስትሮፊ - ከተወለደ በኋላ ወዲያውኑ ወይም በህይወት የመጀመሪያዎቹ ወራት ውስጥ ተገኝቷል;
• limbus-belt - በጉርምስና ዕድሜ ላይ የሚገኙ ወጣቶች, ወጣቶች (20-25 ዓመት) ባሕርይ, ወገባቸው እና ትከሻ ጡንቻዎች ላይ ተጽዕኖ;
• ትከሻ-ስካፕላር-የፊት - የፊት ጡንቻዎችን, የትከሻ ጡንቻዎችን ማዳከም, ክንዶችን የማሳደግ ችሎታ ጠፍቷል, በንግግር ላይ ችግሮች አሉ, tachycardia;
• distal - በሽታው በእጆቹ እና በታችኛው ዳርቻዎች ድክመት ይታወቃል;
• Emery-Dreyfus dystrophy - ለሴቶች የልብ ሽባነት አደገኛ ነው, በልጆች ላይ (በተለይም ወንዶች), ከልብ በተጨማሪ, የጥጃ ጡንቻዎች እና የላይኛው የትከሻ ቀበቶዎች ይጎዳሉ;
• የቻርኮት በሽታ (እና ሌሎች የተበላሹ በሽታዎች) ከጡንቻ ዲስኦርደር ጋር ተመሳሳይ የሆኑ ምልክቶችን ሊያስከትል ይችላል.

ከእነዚህ 9 የጡንቻ ዲስትሮፊ ዓይነቶች፣ የሚከተሉት በብዛት ይታወቃሉ።

1. የዱቼን ዲስትሮፊ. ምልክቶች ገና በልጅነት (ከ 5 አመት በፊት) ይታያሉ. በሽታው ከ 3,500 አዲስ ከተወለዱ ወንዶች መካከል በአንዱ ላይ ተገኝቷል. በጣም የተለመደው ገዳይ የጄኔቲክ በሽታ ነው. ሴቶች ሚውቴሽን የተደረገ ጂን ተሸካሚዎች ሊሆኑ ይችላሉ ነገርግን ራሳቸው በዚህ ችግር አይሰቃዩም። የተበላሹ ለውጦች የጡንቻ ሕብረ ሕዋስ እና የሕዋስ ሽፋን መዋቅራዊ አካላትን የሚደግፍ ፕሮቲን (ዲስትሮፊን) ይዘጋሉ። ዲስትሮፊን ከሌለ, የጡንቻ ድክመት እየጨመረ ይሄዳል, ወደ አለመንቀሳቀስ እና ሞት ይመራል.
2. የቤከር ዲስትሮፊ. በዚህ በሽታ ውስጥ የዲስትሮፊን ምርት ተጠብቆ ቢቆይም የዱላ ቅርጽ ያለው ፕሮቲን ከመደበኛ በታች ነው. Muscular dystrophy በ 12 ዓመቱ ያድጋል. በሽታው በዝግታ ያድጋል, ነገር ግን ቁስሎቹ ጉልህ ናቸው: የአከርካሪ አጥንት መዞር, የመተንፈስ ችግር, የማያቋርጥ ድካም, ድክመት, የልብ ሕመም, የእውቀት ችግሮች.

የዲስትሮፊስ ዋና ዋና ምልክቶች

ምንም እንኳን ሁሉም በሽታዎች ተያያዥነት ያላቸው ቢሆንም, እያንዳንዱ አይነት ዲስትሮፊስ የሚከሰተው በልዩ የጂን ሚውቴሽን ነው, ስለዚህ የበሽታው ምልክቶች እና ጊዜ ይለያያሉ.

• የጡንቻን ብዛት ማጣት (ችግሩ በእድሜ እየባሰ ይሄዳል);
• የታችኛው እግር ሽንፈት (ተጨማሪ ድክመት ወደ አንገት, ትከሻዎች, ጀርባ, ደረትን ጡንቻዎች ይጨምራል);
• ተራማጅ ድካም;
• የጥጃ እና የዴልቶይድ ጡንቻዎች መጨመር;
• ተለዋዋጭነት, ጽናት, ድካም መቀነስ;
• የማስተባበር ጥሰት, የእንቅስቃሴዎች ማመሳሰል;
• መውደቅ (በማስተባበር እና በጡንቻዎች ድክመት ምክንያት);
• የመገጣጠሚያዎች ጥንካሬ, በእንቅስቃሴ ላይ ህመም;
• የቃጫ ቲሹን በጡንቻ መተካት;
• መቆንጠጥ, መታጠፍ, ደረጃዎችን መውጣት አስቸጋሪ ነው;
• ያልተለመደው የአጽም እድገት (የአከርካሪው ኩርባ, የተዳከመ አቀማመጥ);
• የእንቅስቃሴው መጠን ይቀንሳል (እስከ ሙሉ ሽባ);
• የሳንባ ምች ያድጋል, ሌሎች በመተንፈሻ አካላት አሠራር ላይ ችግሮች, የልብ እንቅስቃሴ ይረበሻል, ይህም ለሞት ሊዳርግ ይችላል (ከዱቼን ዲስትሮፊ ጋር).

Dystrophy በዘር የሚተላለፍ ነው. ነገር ግን በ 35% ከሚሆኑት በሽታዎች የፕሮቲን ምርትን በመጣስ ምክንያት የጂኖች ድንገተኛ ለውጥ ያመጣል. አንድ X ክሮሞሶም በመኖሩ ወንዶች የበለጠ ተጋላጭ ናቸው። የ Y ክሮሞሶም (በወንዶች ውስጥ የተገኘ ሌላ የፆታ ክሮሞሶም) የዲስትሮፊን ጂን ቅጂ የለውም እና በጡንቻዎች ዲስትሮፊ እድገት ላይ ምንም ተጽእኖ የለውም.

በሴቶች ውስጥ ሁለት X ክሮሞሶም በመኖሩ ምክንያት የዲስትሮፊስ ስጋት ይቀንሳል. ምንም እንኳን ከክሮሞሶም ውስጥ አንዱ ያልተለመደ ቢሆንም, ጤናማ ጂን በቂ ዲስትሮፊን ማምረት ይችላል. ጉድለት ያለበትን ጂን የመውረስ እድሉ 50% ነው።

የጡንቻ ዲስትሮፊ ምርመራ

ዲስትሮፊን በሚመረመሩበት ጊዜ የሚከተሉትን ያከናውናሉ-

• አካላዊ ምርመራ - ተለዋዋጭነት ይጣራል, የጡንቻ ጥንካሬ, የእንቅስቃሴ መጠን እና ሌሎች የታካሚ ባህሪያት ተፈትነዋል;
• ኤሌክትሮሚዮግራፊ - በጡንቻዎች ውስጥ ያለውን የኤሌክትሪክ እንቅስቃሴ ይመረምራል;
• ኤሌክትሮካርዲዮግራም;
• የጡንቻ ባዮፕሲ - ምን ዓይነት ዲስትሮፊስ እንደሚፈጠር ለመወሰን ያስችልዎታል;
• መግነጢሳዊ ድምጽ-አመጣጣኝ ምስል - የትኞቹ የአካል ክፍሎች እና ሕብረ ሕዋሳት እንደሚጎዱ ያሳያል.

ሴቶች እርግዝና ሲያቅዱ የተበላሸው ዘረ-መል (ጅን) መኖሩን ወይም አለመኖሩን ለማወቅ ምርመራ ማድረግ ይችላሉ። የደም ምርመራ ከተለመደው የጡንቻ እድገት ጋር የተያያዙ ኢንዛይሞች መኖራቸውን ሊወስን ይችላል.

የጡንቻ ዲስትሮፊ ሕክምና

ሕክምናው እንደ ዲስትሮፊይ ዓይነት ይወሰናል. Becker እና Duchenne dystrophy ሊታከሙ የማይችሉ ናቸው, ነገር ግን የበሽታውን ምልክቶች ለመቆጣጠር መንገዶች አሉ. ብዙ ዘዴዎች ሲጣመሩ (አመጋገብ, ስሜታዊ እና አካላዊ ሕክምና, የመድሃኒት ድጋፍን ጨምሮ), ውጤቱ የተሻለ ይሆናል.

ቴራፒ የሚከተሉትን ሊያካትት ይችላል-

• ስቴሮይድ መውሰድ (የጡንቻ ድክመትን ለመዋጋት እና የሕመም ምልክቶችን ለማስታገስ) ፣ አልቡቴሮል (አስም ካለበት) ፣ የልብ ሥራን የሚያሻሽሉ መድኃኒቶች (angiotensin ፣ beta-blockers) ፣ የፕሮቶን ፓምፖች መከላከያዎች ፣ የኃይል እና የጡንቻን ብዛት ለመጠበቅ የአመጋገብ ማሟያዎች;
• የኦርቶፔዲክ ምርቶችን (ብሬስ, ተሽከርካሪ ወንበሮችን) መጠቀም;
• የንግግር ፓቶሎጂ ሕክምና (ፊት እና ምላስ ከተነካ).

ጡንቻማ ዳይስትሮፊን ለመቆጣጠር ተፈጥሯዊ ዘዴዎች

አካላዊ እንቅስቃሴ

ተለዋዋጭነትን እና የጡንቻ ጥንካሬን ለመጠበቅ መሞከር አስፈላጊ ነው. የመተላለፊያ ሁነታ, የአንደኛ ደረጃ ጭነቶች አለመኖር የበሽታውን ምልክቶች ያባብሰዋል, ለችግሮች እና ለስሜታዊ ጭንቀቶች እድገት አስተዋጽኦ ያደርጋል. ፊዚዮቴራፒ የሰውነትን ተለዋዋጭነት እና ቅንጅት ለመጠበቅ ጠቃሚ ነው. ተንቀሳቃሽነት በኦርቶፔዲክ ኢንላይስ፣ ኮርሴት፣ ሸምበቆ፣ ኤሌክትሪክ ስኩተር፣ ዊልቸር በመጠቀም ሊጨምር ይችላል እና በረዳት ድጋፍ መንቀሳቀስ ይችላሉ።

ከመገጣጠሚያ ህመም ፣ ሚዛንን ለማሻሻል ፣ ጭንቀትን ለመቀነስ ፣ የእንቅስቃሴ መጠንን ጠብቆ ማቆየት ፣ መዋኘት ፣ ዮጋ ፣ የመለጠጥ እንቅስቃሴዎች ጠቃሚ ናቸው (ልዩ ልምዶች በጡንቻ ዲስትሮፊ ለሚሰቃዩ ሰዎች ተዘጋጅተዋል ፣ በይነመረብ ላይ ወይም ከዶክተር ጋር ማግኘት ይችላሉ)።

የስነ-ልቦና ድጋፍ

ጤናማ አመጋገብ

አንዳንድ የምግብ ኬሚካሎች በሰው ልጅ ጂኖም ላይ ተጽዕኖ ያሳድራሉ እና የጂኖችን መዋቅር ይለውጣሉ, ሥር የሰደዱ በሽታዎች መከሰት ወይም እድገትን, የችግሮች እድገትን ያስከትላሉ. የእሳት ማጥፊያ ሂደቶች በአመጋገብ የተሟጠጡ ጠቃሚ ንጥረ ነገሮች (ወይም በተዘጋጁ ምግቦች ከመጠን በላይ የተጫነ), የአካል ብቃት እንቅስቃሴ እጥረት እና ውጥረት ይደገፋሉ. እነዚህ ምክንያቶች የሰውነት ሴሎችን ከመበስበስ የመከላከል አቅምን ይቀንሳሉ፣ እርጅናን ያፋጥኑ እና የአጥንት እፍጋትን ያስከትላሉ።

የፀረ-ኢንፌክሽን አመጋገብ ምንም እንኳን ከጡንቻዎች ዲስትሮፊስ መፈወስ ባይችልም የበሽታውን እድገት በእጅጉ ይቀንሳል. እንዲህ ዓይነቱ አመጋገብ እብጠትን ይቀንሳል, ሰውነትን አልካላይዝ ያደርጋል, የግሉኮስ መጠን ይቀንሳል, መርዛማ ንጥረ ነገሮችን ለማስወገድ ይረዳል, እንዲሁም ንጥረ ምግቦችን ያቀርባል.

የአመጋገብ መርሆዎች;

• “መጥፎ” ቅባቶችን “በጥሩ” በመተካት - ሃይድሮጂን ያላቸው ዘይቶችን (አኩሪ አተር ፣ አስገድዶ መድፈር) ፣ ትራንስ ስብን ማስወገድ ፣ ጤናማ የሳቹሬትድ እና ያልተሟሉ ቅባቶችን (የወይራ ፣ የሱፍ አበባ ፣ ኮኮናት ፣ linseed ፣ የሰሊጥ ዘይት ፣ አቦካዶ ፣ ኦሜጋ -3 ስብ) ማስተዋወቅ;
• የኦርጋኒክ የስጋ ምርቶችን መምረጥ (ያለ አንቲባዮቲክ, ሆርሞኖች);
• የተጣራ ስኳር እና ግሉተንን ማስወገድ.

በጣም ጥሩ ፀረ-ብግነት ምግቦች ቅጠላማ አትክልቶች, ቦክቾይ, ሴሊሪ, ባቄላ, ብሮኮሊ, ሰማያዊ እንጆሪ, አናናስ, ሳልሞን (ዱር), የአጥንት ሾርባ, ዎልትስ, ቱርሜሪክ, ዝንጅብል, ቺያ ዘሮች ናቸው.

ከንጹህ ውሃ በተጨማሪ ከዕፅዋት የተቀመሙ ሻይ, አዲስ የተጨመቁ ጭማቂዎች, ተፈጥሯዊ የሎሚ ጭማቂ, የፍራፍሬ መጠጥ, kvass ጠቃሚ ናቸው. ከወተት ተዋጽኦዎች የፍየል ወተት (አይብ, እርጎ ከእሱ), የበግ አይብ በምናሌው ላይ መተው ይፈቀዳል.

ወደ ሰውነት ውስጥ የሚገቡትን መርዛማ ንጥረ ነገሮች ከምግብ ብቻ ሳይሆን ከቤት ውስጥ ኬሚካሎች, መዋቢያዎች, ተፈጥሯዊ መፍትሄዎችን መምረጥ አስፈላጊ ነው.

የጡንቻ ድጋፍ ማሟያዎች

እንደ ሐኪሙ ማዘዣ, በጡንቻ መወጠር, የሚከተሉትን ተጨማሪዎች መጠቀም ይቻላል.

• አሚኖ አሲዶች (ካርኒቲን, ኮኤንዛይም Q10, creatinine) - ለጡንቻ ድጋፍ አስፈላጊ የሆነውን ፕሮቲን ለማምረት አስተዋፅኦ ያደርጋሉ;
• glucosamine እና chondroitin - የመገጣጠሚያ ህመምን መዋጋት;
• ፀረ-ንጥረ-ምግቦች (ቫይታሚን ሲ, ኢ, ኤ) - ለልብ, ለመገጣጠሚያዎች እና ለጡንቻዎች ጥሩ;
• አረንጓዴ, matcha ሻይ (ወጪዎች) - የኃይል ደረጃን መደገፍ;
• ኦሜጋ -3 አሲዶች, የዓሳ ዘይት - እብጠትን መቋቋም;
• ቅድመ-ቢቲዮቲክስ - የምግብ መፈጨትን ማሻሻል.

አስፈላጊ ዘይቶች

በርበሬ ፣ እጣን ፣ ዝንጅብል ፣ ቱርሚክ ፣ ከርቤ ዘይት እብጠትን ለመቀነስ ፣ ህመምን ለማስታገስ እና ሌሎች በጡንቻዎች ፣ ሕብረ ሕዋሳት እና መገጣጠሚያዎች መበላሸት ምክንያት የሚመጡ ምልክቶችን ይረዳል ። በዲፕሬሽን ህክምና ውስጥ ውጤታማ, የጭንቀት ዘይትን ላቫቬንደር, ካምሞሚል, ወይን ፍሬ, የሰንደል እንጨት ለማስታገስ. የዘይት ጠብታ በጠብታ ወደ እርጥበት ማሰራጫ ማሰራጫ ማከል ይችላሉ ፣ በእሱ ላይ በመመርኮዝ ገላዎን ይታጠቡ እና ለማሸት ይጠቀሙ።

ማንኛቸውም አስደንጋጭ ምልክቶች ከተገኙ (የፊት መደንዘዝ, የንግግር እክል, የእግር ጉዞ, ድንገተኛ ድክመት, ተለዋዋጭነት መቀነስ) ምርመራ ማድረግ አስፈላጊ ነው. ቀደምት ጣልቃገብነት የበሽታውን እድገት ያቀዘቅዘዋል እና የጡንቻ ዲስትሮፊስ ምልክቶች በህይወት ጥራት ላይ የሚያስከትለውን አሉታዊ ተፅእኖ ይቀንሳል.

Muscular dystrophy በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች ቡድን ሲሆን ይህም የጡንቻዎች ብዛት እና ተግባሩ ቀስ በቀስ እየቀነሰ ይሄዳል.

የጡንቻ ዲስትሮፊ ዓይነቶች

ዘጠኙ የጡንቻ ዲስትሮፊ ዓይነቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

የዱቼን ጡንቻ ዲስትሮፊ (ዲኤምዲ) ከጊዜ ወደ ጊዜ እየጨመረ የሚሄደው የጡንቻ ድክመትን በመፍጠር በወንዶች ልጆች ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል እና አብዛኛውን ጊዜ የሚጀምረው በእግር ውስጥ ነው. ይህ በጣም የከፋው የጡንቻ ዲስትሮፊ ዓይነት ነው.

ቤከር ጡንቻ ዲስትሮፊ (ቢኤምዲ) ትልልቅ ወንዶችን እና ወጣቶችን የሚጎዳው ከዲኤምዲ የዋህ ነው።

Emery-Dreyfus muscular dystrophy (EDMD) በወንዶች ልጆች ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል, በጥጆች ውስጥ ኮንትራት እና ድክመት, ትከሻ እና የላይኛው እጆች ላይ ድክመት እና የልብ ጉድለቶችን ያስከትላል. ኤዲኤምዲ ያለባቸው ሴቶች ለልብ መዘጋት የተጋለጡ ናቸው።

የእጅና እግር መታጠቂያ ጡንቻ ዲስትሮፊ (LGMD) , የሚጀምረው በልጅነት መጨረሻ, በጉልምስና ወቅት ነው, እና ወንዶችንም ሴቶችንም ያጠቃል, ይህም በወገብ እና በትከሻዎች አካባቢ ጡንቻዎች ላይ ድክመት ያመጣል. ይህ በጣም የማይጣጣም የጡንቻ ዲስኦርደር ዓይነት ነው, እና በተለያዩ ዓይነቶች የተከፋፈለ ነው. ፒኤችኤምዲ የተጠረጠሩ ብዙ ሰዎች ምናልባት ቀደም ሲል በተሳሳተ መንገድ ተመርምረዋል; እና ስለዚህ የበሽታውን ስርጭት ለመገመት አስቸጋሪ ነው.

ትከሻ-ስካኩላር-የፊት ማዮፓቲ (FSH) , በተጨማሪም Landouzy-Dejerine በሽታ በመባል የሚታወቀው, በልጅነት መገባደጃ ላይ የሚጀምረው, ገና በጉልምስና, እና ወንዶች እና ሴቶች ሁለቱንም የሚያጠቃ, የፊት, ትከሻ እና የፊት ጡንቻዎች ላይ ድክመት ያስከትላል. ዳሌ እና እግሮችም ሊጎዱ ይችላሉ.

ማዮቶኒክ ዲስትሮፊ (ኤም.ዲ.) በወንዶችም በሴቶችም ላይ የሚደርሰው የስታይነርት በሽታ በመባልም ይታወቃል፡ በዚህም ምክንያት የፊት፣ እግሮች እና ክንዶች አጠቃላይ ድክመት እና የተጎዱትን ጡንቻዎች ማዝናናት አለመቻል (ሚዮቶኒያ)። ምልክቶቹ ከተወለዱበት ጊዜ አንስቶ እስከ አዋቂነት ድረስ በማንኛውም ጊዜ ሊጀምሩ ይችላሉ.

ኦኩሎፋሪንክስ ጡንቻ ዲስትሮፊ (OPMD) በሁለቱም ጾታ ጎልማሶች ላይ ተጽእኖ ያሳድራል, ይህም በአይን እና በጉሮሮ ጡንቻዎች ላይ ድክመት ያመጣል.

የርቀት ጡንቻ ዲስትሮፊ (DD) በመካከለኛው ዘመን ወይም ከዚያ በኋላ የሚጀምረው በእጆቹ እና በእግሮቹ ጡንቻዎች ላይ ድክመት ያስከትላል.

የትውልድ ጡንቻ ዲስትሮፊ (ሲኤምዲ) , ከተወለደ ጀምሮ ይገኛል, ወደ አጠቃላይ ድክመት ያመራል, እና አብዛኛውን ጊዜ በዝግታ ያድጋል. ፉኩያማ ሲኤምዲ ተብሎ የሚጠራው ንዑስ ዓይነት የአእምሮ ዝግመትን ያጠቃልላል። ሁለቱም በሽታዎች በጣም ጥቂት ናቸው.

የጡንቻ ዲስትሮፊ መንስኤዎች እና ምልክቶች

ዲኤምዲ፣ ቢኤምዲ፣ ሲኤምዲ እና አብዛኞቹ የPHMD ዓይነቶችን ጨምሮ አንዳንድ የጡንቻ ዲስትሮፊ ዓይነቶች የሚከሰቱት በጡንቻ ፕሮቲን ውስብስብ ጂኖች ውስጥ ባሉ ጉድለቶች ነው። ውስብስብ በሆነው ፕሮቲኖች ውስጥ ያሉ ጉድለቶች ወደ ጡንቻ ዲስትሮፊይ ይመራሉ, ይህም ቀስ በቀስ ራስን የመጠገን ችሎታውን ያሟጥጣል. ዲኤምዲ እና ቢኤምዲ የሚከሰቱት ዲስትሮፊን በተባለ ፕሮቲን ጂን ውስጥ ባሉ ጉድለቶች ምክንያት ነው። በሌሎች በሽታዎች መካከል ያለው ልዩነት ብዙም ግልጽ አይደለም.

Muscular dystrophy የጄኔቲክ በሽታ ነው, ይህም በጂኖች ውስጥ ባሉ ጉድለቶች ምክንያት ነው. በክሮሞሶም ውስጥ እርስ በርስ የተያያዙ ጂኖች ሁለት ተግባራት አሏቸው. እነሱ ፕሮቲኖችን ለማምረት ኮድ ይሰጣሉ, እና የውርስ ቁሳቁስ ናቸው. ወላጆች የራሳቸውን ፕሮቲኖች ለመሥራት የተሟላ መመሪያ ለልጆቻቸው በጂኖች በኩል ያስተላልፋሉ።

ሁለቱም ወላጆች የጄኔቲክ ቁሳቁሶችን ለልጃቸው ስለሚያስተላልፉ ህፃኑ የእያንዳንዱን ጂን ሁለት ቅጂዎች ይይዛል, ከእያንዳንዱ ወላጅ አንድ. በአንዳንድ በሽታዎች ሁለቱም ቅጂዎች ጉድለት አለባቸው. እንዲህ ያሉ በሽታዎች ራስ-ሰር (autosomal recessive) ይባላሉ. አንዳንድ የ LGMD እና DD ቅጾች ይህንን የውርስ ንድፍ ያሳያሉ፣ እንደ CMD። አንድ የተሳሳተ ቅጂ ብቻ ያለው ሰው ተሸካሚ ተብሎ ይጠራል እናም በሽታው አይያዘም, ነገር ግን የተሳሳተውን ጂን ለልጁ ማስተላለፍ ይችላል.

ሌሎች በሽታዎች የሚከሰቱት አንድ የጂን ቅጂ ብቻ ሲጎዳ ነው. እንደነዚህ ያሉት በሽታዎች ራስ-ሰር የበላይነት ይባላሉ. ይህ የውርስ ንድፍ በPHMD፣ DM፣ FSN፣ OPMD እና አንዳንድ የዲዲ ዓይነቶች ይታያል።

ሁሉም የጡንቻ ዲስትሮፊ ዓይነቶች እንደ ዋናው ምልክት በጡንቻ ድክመት ተለይተው ይታወቃሉ. የበሽታ ምልክቶች ስርጭት, እድሜ, ጅምር እና የበሽታው እድገት በከፍተኛ ሁኔታ ይለያያሉ. ህመም ብዙውን ጊዜ በድክመት ውጤቶች ምክንያት የጡንቻ ዲስትሮፊየም ምልክት ነው።

የጡንቻ ዲስትሮፊ ምርመራ

የጡንቻ ዲስትሮፊን መመርመር የታካሚውን የሕክምና ታሪክ በጥልቀት መመርመር እና የተሟላ የሕክምና ምርመራ ማድረግን ያካትታል. ሁሉም የጡንቻ ዳይስትሮፊ ዓይነቶች ጄኔቲክ ስለሆኑ የቤተሰብ ታሪክ ጠቃሚ ፍንጮችን ሊሰጥ ይችላል።

ለጡንቻ ዲስትሮፊ የላቦራቶሪ ምርመራዎች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ-

በደም ውስጥ ያለው የጡንቻ ኢንዛይም creatine kinase (CK) ደረጃ። በጡንቻ መጎዳት ምክንያት የ CK ደረጃዎች ይጨምራሉ እና በአንዳንድ ሁኔታዎች ምልክቶች ከመታየታቸው በፊትም እንኳ ሊታዩ ይችላሉ.

የጡንቻ ባዮፕሲ አንድ ትንሽ የጡንቻ ሕዋስ ለምርመራ በሚወጣበት. በጡንቻ ሕዋሳት አወቃቀር ላይ የሚደረጉ ለውጦች እና የቃጫ ቲሹ ወይም ሌሎች የተዛባ አወቃቀሮች መኖራቸው የተለያዩ የጡንቻ ዲስትሮፊ ዓይነቶች ባህሪያት ናቸው. የጡንቻ ሕብረ ሕዋስ ዲስትሮፊንን ጨምሮ የተወሰኑ ፕሮቲኖች መኖራቸውን ወይም አለመኖራቸውን መመርመር ይቻላል.

ኤሌክትሮሞግራም (EMG) . EMG ጡንቻዎችን ለማነቃቃት የሚሰጠውን ምላሽ ለማጥናት ይጠቅማል። የተቀነሰ ምላሽ በጡንቻ ዲስትሮፊ ውስጥ ይታያል.

የጄኔቲክ ሙከራዎች . አንዳንድ የጡንቻዎች ዲስትሮፊ ዓይነቶች የሚውቴድ ጂን መኖሩን በመመርመር ሊታወቁ ይችላሉ።

ትክክለኛ የጄኔቲክ ሙከራዎች ለዲኤምዲ፣ ቢኤምዲ፣ ዲኤም፣ በርካታ የ LGMD እና EDMD ቅጾች።

ሌሎች ልዩ ሙከራዎች እንደ አስፈላጊነቱ. ኤዲኤምዲ እና ቢኤምዲ ከተጠረጠሩ፣ ለምሳሌ፣ የልብ ሥራን ለመፈተሽ ኤሌክትሮካርዲዮግራም ሊያስፈልግ ይችላል።

በአብዛኛዎቹ የጡንቻዎች ዲስኦርደር ዓይነቶች, ትክክለኛ ምርመራ ለማቋቋም አስቸጋሪ አይደለም. ሆኖም ግን, ልዩ ሁኔታዎችም አሉ. ባዮፕሲ ቢደረግም, FSH እና ሌላ የጡንቻ መታወክ, ፖሊሚዮሲስትን መለየት አስቸጋሪ ሊሆን ይችላል. በመጀመርያ ፒኤችኤምዲ ልጆች ላይ ያለው የጡንቻ መጨናነቅ (muscular dystrophy) ብዙውን ጊዜ በተለይ በወንዶች ላይ በሚከሰትበት ጊዜ በጣም አጠቃላይ ዲኤምዲ ተብሎ ይሳሳታል። ቀደምት ጅምር BMD ከዲኤምዲ ጋር በጣም ተመሳሳይ ነው። በልጆች ላይ የጡንቻ ዲስኦርደር እንደ አከርካሪ ጡንቻ እየመነመኑ ያሉ የሞተር የነርቭ በሽታዎች በአንዱ ሊሳሳቱ ይችላሉ; የኒውሮሞስኩላር መስቀለኛ መንገድ (myasthenia gravis) በሽታዎች; እና ሌሎች የጡንቻ በሽታዎች.

የጡንቻ ዲስትሮፊ ሕክምና

በትክክል ለመናገር, ለየትኛውም ዓይነት የጡንቻ ዲስኦርደር ሕክምና ልዩ መድሃኒቶች የሉም. የዲኤምዲ እድገትን በተወሰነ ደረጃ ለማዘግየት ፕሪዲኒሶን እና ኮርቲሲቶይዶች ይጠቁማሉ። ፕሬኒሶሎን ለቢኤምዲም ታዝዟል።

የጡንቻ ዲስትሮፊ ሕክምና በመጀመሪያ ደረጃ ውስብስብነትን ለመከላከል የታለመ ነው, ይህም የመንቀሳቀስ መቀነስ, ቅልጥፍና, ኮንትራክተሮች, ስኮሊዎሲስ, የልብ ጉድለቶች እና የመተንፈስ ችግርን ያካትታል.

አካላዊ ሕክምና በተለይም መደበኛ የመለጠጥ ችሎታ የተጎዱትን የጡንቻዎች እንቅስቃሴ መጠን ለመጠበቅ እና ኮንትራትን ለመከላከል ወይም ለማዘግየት ይጠቅማል። ማሰሪያዎች በቁርጭምጭሚቶች እና እግሮች ላይ በተደጋጋሚ ጥቅም ላይ ይውላሉ. ሌሎች የጡንቻ ቡድኖችን ማጠናከር ድክመትን ለማካካስ የተጎዱ ጡንቻዎች ትንሽ እና የተገለሉ ከሆኑ ወይም በመለስተኛ የጡንቻ ዲስትሮፊ ዓይነቶች የመጀመሪያ ደረጃዎች ላይ ሊሆን ይችላል. መደበኛ የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ደግሞ አጠቃላይ ጤናን ለመጠበቅ ይረዳል። ከባድ የአካል እንቅስቃሴ በአጠቃላይ አይመከርም.

ኮንትራክተሮች ይበልጥ ግልጽ ሲሆኑ, ቀዶ ጥገና ሊደረግ ይችላል.

የኃላፊነት መከልከል;በልጆች ላይ በጡንቻ መወጠር ላይ በዚህ ጽሑፍ ውስጥ የቀረበው መረጃ ለአንባቢው ብቻ ለማሳወቅ የታሰበ ነው. በጤና ባለሙያ ምክር ምትክ ሊሆን አይችልም.